Quale malattia porta sempre fame?

La fame insaziabile: vivere con la liperfagia nella sindrome di Prader-Willi

La fame. Un bisogno fisiologico fondamentale che, in condizioni normali, si placa dopo un pasto. Immaginate, però, una fame che non si spegne mai, un desiderio costante e incontrollabile di cibo che domina ogni pensiero, ogni azione. Questa è la realtà per chi vive con la liperfagia, il sintomo più distintivo e debilitante della sindrome di Prader-Willi (PWS).

La PWS è una malattia genetica rara, che colpisce circa 1 neonato su 15.000. La liperfagia, che si manifesta tipicamente tra i 2 e gli 8 anni, rappresenta una sfida quotidiana per i pazienti e le loro famiglie. Questo appetito insaziabile non è semplicemente una questione di golosità o mancanza di autocontrollo. È un’alterazione neurologica profonda che impedisce al cervello di registrare la sensazione di sazietà. Il risultato è un bisogno incessante di cibo, un’ossessione che può portare a comportamenti estremi, come la ricerca ossessiva di cibo, il consumo di alimenti scaduti o addirittura il furto.

A rendere la situazione ancora più complessa si aggiunge un metabolismo lento. Mentre una persona senza PWS brucia calorie a un ritmo normale, chi ne è affetto ha un metabolismo basale ridotto. Questo significa che, a parità di cibo ingerito, accumulano peso più facilmente. La combinazione di liperfagia e metabolismo lento rende la gestione del peso estremamente difficile e pone i pazienti a elevato rischio di obesità e delle sue gravi complicazioni, come diabete di tipo 2, malattie cardiache, apnea del sonno e problemi articolari.

La liperfagia nella PWS non è solo una questione fisica, ma ha anche un impatto significativo sulla sfera psicologica e sociale. La costante preoccupazione per il cibo può generare ansia, frustrazione e depressione. Inoltre, le difficoltà nella gestione del peso possono portare a stigmatizzazione e isolamento sociale.

Per affrontare la liperfagia nella PWS è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga medici, dietisti, psicologi, terapisti occupazionali e le famiglie. La terapia dietetica, con piani alimentari personalizzati e ipocalorici, è essenziale per controllare l’apporto calorico. L’attività fisica regolare, adattata alle capacità del paziente, contribuisce ad aumentare il metabolismo e migliorare la salute generale. Il supporto psicologico è cruciale per aiutare i pazienti a gestire l’ansia e sviluppare strategie di coping per affrontare le sfide quotidiane. Infine, un ambiente strutturato e il controllo costante dell’accesso al cibo sono fondamentali per prevenire comportamenti compulsivi.

La ricerca scientifica continua a esplorare nuove strade per migliorare la qualità di vita delle persone con PWS. L’obiettivo è sviluppare terapie mirate a contrastare la liperfagia a livello neurologico, offrendo una speranza concreta per un futuro in cui la fame insaziabile non domini più la vita di questi pazienti.