Est-ce que la maladie de Paget est héréditaire ?

La maladie de Paget osseuse : une prédisposition génétique plutôt qu’une hérédité directe

La maladie de Paget osseuse, une affection chronique caractérisée par un remodelage osseux anormal, suscite souvent des interrogations quant à sa transmission héréditaire. Contrairement à certaines maladies transmises directement des parents à leurs enfants, la maladie de Paget n’est pas considérée comme héréditaire au sens strict du terme, sauf dans des cas extrêmement rares et spécifiques.

Il est important de distinguer la notion d’hérédité directe de celle de prédisposition génétique. Si la maladie de Paget n’est pas directement transmise par un gène dominant ou récessif comme dans les maladies héréditaires classiques, des facteurs génétiques semblent bel et bien jouer un rôle dans sa survenue. Des études ont identifié plusieurs gènes potentiellement impliqués dans le développement de la maladie, suggérant une prédisposition génétique. Autrement dit, certaines variations génétiques peuvent augmenter le risque de développer la maladie de Paget, sans pour autant garantir son apparition. D’autres facteurs, notamment environnementaux et viraux (le virus SQSTM1 étant suspecté), sont probablement nécessaires pour déclencher la maladie chez les individus prédisposés.

L’exception qui confirme la règle est le syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget. Ce syndrome extrêmement rare associe une forme de paraplégie spastique héréditaire, une maladie neurologique progressive affectant la marche, à la maladie de Paget osseuse. Dans ce cas précis, la transmission est héréditaire et suit un mode autosomique récessif, signifiant que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l’enfant développe le syndrome. Ce syndrome représente toutefois une exception et ne reflète pas la nature généralement non héréditaire de la maladie de Paget isolée.

En résumé, si vous avez un parent atteint de la maladie de Paget, votre risque de développer la maladie est légèrement plus élevé que celui de la population générale, en raison d’une possible prédisposition génétique. Cependant, la majorité des cas de maladie de Paget sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils surviennent sans antécédents familiaux. Le syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget représente une exception rare où la transmission est héréditaire. Consulter un médecin spécialisé si vous avez des inquiétudes concernant la maladie de Paget est essentiel pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.