Bao nhiêu tuần thì xét nghiệm dị tật?

Khi mang thai, niềm vui và lo lắng đan xen. Một trong những nỗi lo lớn nhất của các bậc phụ huynh chính là sức khỏe của thai nhi. Để yên tâm hơn, nhiều người đặt câu hỏi: “Bao nhiêu tuần thì xét nghiệm dị tật?”. Câu trả lời không đơn giản là một con số cụ thể, mà phụ thuộc vào loại xét nghiệm. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn) hiện được coi là một trong những phương pháp phổ biến và đáng tin cậy nhất, thường được khuyến nghị thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Trước tuần thứ 9, lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ còn quá ít để NIPT có thể phân tích chính xác. Sau tuần này, lượng DNA đủ để cho phép xét nghiệm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số dị tật di truyền khác với độ chính xác cao, lên đến trên 99%. Sự chính xác này là một lợi thế lớn so với các phương pháp truyền thống trước đây, giúp giảm thiểu những lo lắng không cần thiết do kết quả xét nghiệm không rõ ràng.

Việc thực hiện NIPT từ tuần thứ 9 mang nhiều ý nghĩa quan trọng. Thứ nhất, nó giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, cho phép cha mẹ có thời gian chuẩn bị về mặt tâm lý, tài chính và y tế. Thời gian này rất quý giá để tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa di truyền, tìm hiểu các phương pháp hỗ trợ nếu cần thiết và lên kế hoạch phù hợp cho tương lai của con mình. Thứ hai, xét nghiệm NIPT là một thủ thuật an toàn, không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và thai nhi so với các phương pháp chọc ối hay sinh thiết nhau thai.

Tuy nhiên, cần nhớ rằng NIPT chỉ là một phương pháp sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả dương tính cần được xác nhận lại bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai. Việc lựa chọn thời điểm thực hiện NIPT và các xét nghiệm khác nên được thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ sản khoa để đưa ra quyết định phù hợp nhất với từng trường hợp cụ thể. Tóm lại, mặc dù tuần thứ 9 được khuyến cáo là thời điểm lý tưởng cho xét nghiệm NIPT, việc tư vấn với bác sĩ là bước quan trọng nhất để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.