Miten Downin syndrooma todetaan?

Downin syndrooman diagnosointi: Tietoa seulonta- ja vahvistusmenetelmistä

Downin syndrooma, eli trisomia 21, on geneettinen tila, jossa ihmiselle kehittyy ylimääräinen kromosomi 21. Tämä ylimääräinen kromosomi vaikuttaa yksilön kehitykseen monin tavoin, ja diagnoosin saaminen on tärkeää sekä tulevan vanhemman että lapsen kannalta. Diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää tai sen jälkeen. On tärkeää ymmärtää, että sekä seulonta- että vahvistusmenetelmät ovat olemassa, ja niillä on omat etunsa ja riskinsä.

Ennen syntymää tapahtuva diagnosointi:

Ennen syntymää Downin syndroomaa voidaan epäillä ja todeta useiden menetelmien avulla. Näitä ovat:

• Ultraäänitutkimus (raskausultraääni): Ultraäänitutkimus on tärkein seulontatutkimus. Se voi havaita joitain Downin syndroomaan liittyviä piirteitä, kuten kohonneen niskaturvotuksen (nukaalinen translucenssi, NT) alkuraskaudessa. Kohonnut NT-arvo ei itsessään todista Downin syndroomaa, vaan se lisää riskiä ja johtaa usein lisätutkimuksiin. Muita mahdollisesti havaittavia piirteitä ovat sydänviat ja muut kehityspoikkeavuudet.

• Verikokeet (seulontatutkimukset): Raskaana oleva voi suorittaa verikokeen, joka mittaa tiettyjen aineiden pitoisuuksia veressä. Nämä aineet voivat olla koholla Downin syndroomaa sairastavilla sikiöillä. Tulos ilmoitetaan riskilukuna, joka ei ole diagnoosi, vaan kertoo vain lisääntyneestä riskistä.

• Yhdistelmäseulonta: Yhdistelmäseulonnat yhdistävät ultraäänitutkimuksen tulokset verikokeiden tuloksiin saadakseen tarkemman arvion Downin syndrooman riskistä. Tämä menetelmä on tarkempi kuin pelkkä ultraääni tai verikoe erikseen.

• Invasive menetelmät (vahvistustutkimukset): Jos seulontatutkimukset viittaavat kohonneeseen Downin syndrooman riskiin, voidaan suorittaa invasiivisia menetelmiä diagnoosin varmistamiseksi. Näitä ovat:

  • Istukanäyte (CVS): Istukanäyte otetaan raskauden viikoilla 11-14. Istukasta otetaan pieni kudosnäyte, josta tutkitaan sikiön kromosomit.
  • Lapsivesinäyte (amniocentessi): Lapsivesinäyte otetaan raskauden viikoilla 15-20. Näytteestä analysoidaan sikiön solut, joiden kromosomisto tutkitaan.

Sekä istukanäytteessä että lapsivesinäytteessä on pieni riski keskenmenoon. Siksi nämä menetelmät tarjotaan vain niille, joilla on kohonnut riski Downin syndrooman tai muun kromosomihäiriön perusteella.

Synnytyksen jälkeen tapahtuva diagnosointi:

Downin syndrooma voidaan todeta myös syntymän jälkeen kliinisten tutkimusten ja kromosomitutkimuksen avulla. Tällöin lapsen ulkonäköön, kehitykseen ja fyysisiin ominaisuuksiin perustuen epäily syntyy ja vahvistetaan verikokeella.

On tärkeää muistaa, että Downin syndroomaan liittyy laaja kirjo erilaisia oireita ja kehityksen vaihtelua. Diagnosointimenetelmien tarkoituksena on tarjota vanhemmille tietoa ja mahdollisuus tehdä tietoon perustuvia päätöksiä raskauden ja lapsen tulevaisuuden suhteen. On aina hyvä keskustella lääkärin kanssa kaikista epäilyistä ja kysymyksistä liittyen Downin syndrooman seulonta- ja diagnosointimenetelmiin.