Näkyykö Downin syndrooma ultrassa?

Näkyykö Downin syndrooma ultrassa? – Vastaus ei ole yksiselitteinen

Downin syndrooma, eli trisomia 21, on kromosomipoikkeama, joka voi näkyä sikiöllä jo raskauden aikana. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että ultraääni ei anna varmaa diagnoosia Downin syndroomasta. Ultraääni voi vihjata mahdollisuudesta, mutta se ei ole diagnostinen menetelmä itsessään.

Ultraääni tutkii sikiön fyysistä rakennetta ja mittaa sen eri osia. Tietyt ultraäänikuvissa havaittavat piirteet voivat viitata Downin syndroomaan, mutta nämä löydökset ovat usein epätarkkoja ja voivat esiintyä myös täysin terveillä sikiöillä. Näitä viitteitä ovat esimerkiksi:

• Kaulapoimun paksuus (NT): Paksumpi kaulapoimu voi olla merkki useista kromosomipoikkeamista, mukaan lukien Downin syndrooma. NT-mittausta käytetään usein osana alkuraskauden seulontaa. Tämän mittauksen perusteella annetaan riskiarvio, ei diagnoosi.
• Sydänviat: Tietyt sydänviat ovat yleisempiä Downin syndroomaa sairastavilla sikiöillä. Näitä voidaan havaita ultraäänikuvissa.
• Muut rakennepoikkeavuudet: Downin syndroomaan voi liittyä myös muita kehityspoikkeavuuksia, jotka ovat havaittavissa ultraääni-tutkimuksessa. Nämä ovat kuitenkin vaihtelevia ja eivät ole aina läsnä.

On tärkeää muistaa, että nämä ultraäänikuvissa havaittavat piirteet ovat vain viitteitä, eivät diagnooseja. Jos ultraäänitutkimuksessa havaitaan merkkejä, jotka saattavat viitata Downin syndroomaan, tarvitaan tarkempia tutkimuksia varmuuden saamiseksi. Näitä tutkimuksia voivat olla esimerkiksi:

• Nistaseulonnat: Nämä verikokeet mittaavat tiettyjen aineiden pitoisuuksia äidin veressä ja antavat riskiarvioinnin kromosomipoikkeamille.
• Kromosomitutkimus (kromosomi-analyysi): Tämä tutkimus suoritetaan istukanäytteestä (CVS) tai lapsivedenäytteestä (amniopunktio) ja antaa varman diagnoosin kromosomipoikkeamasta. Tämä on invasiivinen toimenpide, joka sisältää pienen riskin keskenmenolle.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Downin syndroomaa ei voida luotettavasti diagnosoida pelkästään ultraäänikuvien perusteella. Ultraääni voi antaa viitteitä, jotka voivat johtaa lisätutkimuksiin, mutta vain tarkemmat tutkimukset voivat vahvistaa diagnoosin. On tärkeää keskustella lääkärin kanssa kaikista epäselvyyksistä ja löydöksistä, jotta saadaan paras mahdollinen hoito ja tuki. Myös noin 10-15 % Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä jää sikiöseulonnoissa havaitsematta. Tämä korostaa sitä, että ultraääni ei ole täydellinen menetelmä kaikkien tapausten tunnistamiseksi.