Voiko nainen sairastaa hemofiliaa?

Naisen hemofilia: Harvinainen, mutta mahdollinen

Hemofilia on tunnetusti verenvuototauti, joka yleensä yhdistetään miehiin. Tämä johtuu siitä, että hemofilian aiheuttavat geenivirheet sijaitsevat X-kromosomissa, ja miehillä on vain yksi X-kromosomi. Naiset taas omaavat kaksi X-kromosomia. Tämä tarkoittaa, että naisella on “varakappale” – toinen terve X-kromosomi, joka yleensä kompensoi viallisen geenin vaikutuksen. Mutta onko mahdollista, että nainen sairastaa hemofiliaa? Vastaus on kyllä, vaikkakin äärimmäisen harvinaisissa tapauksissa.

Hemofilian ilmeneminen naisilla vaatii, että molemmat hänen X-kromosominsa sisältävät virheellisen hemofiliageenin. Tämä tapahtuu joko satunnaisen mutaation kautta tai jos sekä äiti että isä kantavat hemofiliageeniä. Ensimmäinen skenaario on erittäin epätodennäköinen. Toinen skenaario edellyttää, että äiti on hemofilian kantaja (hänellä on yksi normaali ja yksi viallinen X-kromosomi) ja isä sairastaa hemofiliaa. Tällöin tyttärellä on 50 % mahdollisuus periä kaksi viallisia X-kromosomia ja sairastua hemofiliaan.

Naisilla hemofilia saattaa ilmetä lievempänä kuin miehillä, koska heillä on kaksi X-kromosomia. Yksi terve X-kromosomi voi tuottaa jossain määrin toimivaa hyytymistekijä-proteiinia, mikä lievittää oireita. Tämä kuitenkin vaihtelee suuresti geenivirheen vakavuudesta ja yksilön geneettisestä taustasta riippuen. Oireiden vaikeusaste voi vaihdella lieviin verenvuotoihin vakaviin, elämää uhkaaviin verenvuotoihin.

On tärkeää muistaa, että vaikka naisten hemofilia on harvinaista, sitä ei tule sivuuttaa. Jos naisella esiintyy selittämättömiä ja toistuvia verenvuotoja, erityisesti nivelissä tai lihaksissa, on tärkeää hakeutua lääkärin tutkimukseen. Diagnoosi tehdään yleensä verikokeilla, jotka mittaavat hyytymistekijöiden tasoja veressä.

Yhteenvetona: Vaikka hemofilia on pääosin miesten sairaus, naistenkin sairastuminen siihen on teoreettisesti mahdollista, vaikkakin äärimmäisen epätodennäköistä. Tietoisuus tästä mahdollisuudesta on tärkeää sekä naisten että terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa varhaisen diagnoosin ja tehokkaiden hoitojen varmistamiseksi.