갈락토오스혈증은 어떻게 진단하나요?

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신생아의 갈락토오스혈증 진단은 혈액 및 소변 검사를 통해 이루어집니다. 구토, 황달, 설사, 발육 부진 등의 증상이 나타날 수 있으며, 이러한 증상과 함께 혈액 내 갈락토오스 수치 및 소변 내 갈락토스 및 갈락토스-1-인산염 수치를 측정하여 효소 결핍 여부를 확인합니다. 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다.

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갈락토오스혈증은 선천성 대사 이상 질환으로, 갈락토오스를 대사하는 데 필요한 효소가 부족하여 발생하는 유전 질환입니다. 조기에 발견하여 적절한 관리를 하지 않으면 심각한 신경계 손상, 간 기능 부전, 심지어 사망에 이를 수 있기 때문에 신생아 선별 검사를 통해 조기 진단이 매우 중요합니다. 그렇다면 갈락토오스혈증은 어떻게 진단될까요? 단순한 혈액 검사만으로는 충분하지 않으며, 여러 단계의 검사와 판단 과정을 거쳐야 합니다.

가장 먼저 시행되는 것은 신생아 선별 검사입니다. 대부분의 선진국에서는 신생아에게 건강검진의 일환으로 혈액을 채취하여 여러 가지 선천성 대사 이상 질환, 그중 갈락토오스혈증을 포함한 검사를 실시합니다. 이 검사는 건강한 신생아의 혈액 내 갈락토오스 수치와 비교하여 비정상적으로 높은 수치를 보이는 경우 의심하게 됩니다. 이 검사는 간단한 혈액 채취만으로 이루어지지만, 양성 결과는 추가적인 검사의 필요성을 시사합니다. 즉, 선별 검사는 갈락토오스혈증을 확진하는 검사가 아니며, 추가적인 진단 과정의 시작점으로 이해하는 것이 중요합니다.

선별 검사에서 양성 반응을 보였거나, 갈락토오스혈증을 의심할 만한 임상 증상(구토, 설사, 황달, 발육 부진, 간 비대, 뇌 발달 지연 등)을 보이는 신생아의 경우 확진 검사를 진행합니다. 확진 검사는 크게 두 가지 측면에서 접근합니다. 첫째는 혈액 내 갈락토오스와 관련 대사물질의 농도를 정밀하게 측정하는 것입니다. 단순히 갈락토오스의 농도만 확인하는 것이 아니라, 갈락토오스-1-인산, 갈락티톨 등의 수치를 함께 측정하여 효소 결핍의 정도와 종류를 보다 정확하게 파악합니다. 둘째는 소변 검사를 통해 소변 내 갈락토오스와 갈락토오스-1-인산의 배설량을 확인합니다. 소변 검사는 혈액 검사만으로는 확인하기 어려운 정보를 제공하여 진단의 정확도를 높입니다.

이러한 혈액 및 소변 검사 결과 외에도 유전자 검사를 통해 갈락토스 대사에 관여하는 효소 유전자(GALT 유전자)의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다. 유전자 검사는 갈락토오스혈증의 특정 유형을 구분하고, 향후 질병 경과 예측 및 가족 구성원의 위험도 평가에 도움을 줍니다. 일부 경우에는 효소 활성도 검사를 통해 효소의 기능 저하 정도를 직접적으로 측정하기도 합니다.

결론적으로 갈락토오스혈증 진단은 단일 검사로 이루어지는 것이 아니라, 신생아 선별 검사, 혈액 검사, 소변 검사, 유전자 검사 등 여러 검사 결과와 임상 증상을 종합적으로 판단하여 이루어집니다. 각 검사의 결과는 서로 보완적인 정보를 제공하며, 의료진은 이러한 정보를 바탕으로 정확한 진단을 내리고 적절한 치료 계획을 수립합니다. 조기 진단은 예후에 결정적인 영향을 미치므로, 의심되는 증상이 나타나면 신속하게 전문의에게 진찰받는 것이 매우 중요합니다.