갈락토스혈증은 어떻게 유전되나요?

갈락토스혈증 유전 방식

갈락토스혈증은 부모로부터 각각 하나씩 결함 유전자 두 개를 물려받는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모 모두가 갈락토스혈증 유전자를 가지고 있어야 하며, 자녀가 질병을 발병하려면 이러한 두 개의 결함 유전자를 모두 물려받아야 합니다.

갈락토스혈증 유형

갈락토스혈증은 GALT(갈락토키나아제), Galactose kinase, Epimerase 결핍으로 인해 발생하는 세 가지 유형으로 나뉩니다.

• 1형(GALT 결핍): 가장 흔하고 증상이 심각한 유형으로, 전체 갈락토스혈증 환자의 약 80%를 차지합니다.
• 2형(Galactose kinase 결핍): 비교적 경미한 증상을 보이는 드문 유형입니다.
• 3형(Epimerase 결핍): 2형과 유사하게 증상이 경미한 드문 유형입니다.

유전 패턴

갈락토스혈증 유전자는 상염색체에 위치합니다. 상염색체는 성염색체(X 및 Y 염색체)가 아닌 몸 세포에 존재하는 염색체입니다. 각 개인은 부모로부터 두 개의 상염색체를 물려받습니다.

• 보인자(이형접합체): 한 개의 정상 유전자와 하나의 결함 유전자를 가지고 있습니다. 보인자는 일반적으로 질병 증상이 없습니다.
• 질병자(동형접합체): 두 개의 결함 유전자를 가지고 있습니다. 질병자는 일반적으로 갈락토스혈증을 발병합니다.

유전 상담

갈락토스혈증이 가족력에 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 중요합니다. 유전 상담사는 유전 패턴과 자녀가 질병을 유전받을 위험에 대해 설명할 수 있습니다. 또한 예방적 검사와 관리 옵션에 대해서도 조언을 제공할 수 있습니다.