Apa ciri-ciri bayi down syndrome dalam kandungan?

Ciri-ciri Bayi Down Syndrome Dalam Kandungan: Petunjuk Awal Melalui Ultrasonografi

Menjangkakan kelahiran seorang anak sememangnya satu pengalaman yang mengujakan. Namun, setiap ibu bapa pastinya mengharapkan anak yang dilahirkan sihat sejahtera. Down Syndrome, atau Sindrom Down, adalah satu keadaan genetik yang boleh dikesan seawal dalam kandungan. Walaupun diagnosis yang muktamad memerlukan ujian lanjut, terdapat beberapa ciri-ciri yang boleh diindentifikasi melalui pengimejan ultrasonografi (ultrasound) yang mungkin mencadangkan kemungkinan Down Syndrome. Tanda-tanda ini bukanlah diagnosis yang konklusif, tetapi bertindak sebagai petunjuk awal yang memerlukan siasatan lanjut.

Antara ciri-ciri yang mungkin kelihatan dalam imbasan ultrasound termasuk:

• Ketiadaan atau Saiz Tulang Hidung yang Kecil (Hypoplasia Nasal Bone): Tulang hidung bayi yang mengalami Down Syndrome mungkin tidak kelihatan atau bersaiz lebih kecil daripada biasa dalam imbasan ultrasound. Ini adalah salah satu petunjuk yang kerap diperhatikan, tetapi tidak semua bayi dengan tulang hidung kecil mempunyai Down Syndrome.

• Ukuran Kepala dan Leher yang Kecil (Brachycephaly): Bentuk kepala yang lebih bulat dan pendek daripada biasa, disertai dengan leher yang kelihatan lebih pendek, boleh menjadi satu lagi ciri yang dikaitkan dengan Down Syndrome.

• Lebihan Cecair di Sekitar Leher Janin (Nuchal Translucency): Ketebalan cecair di bahagian belakang leher janin yang melebihi ukuran normal mungkin menunjukkan peningkatan risiko Down Syndrome. Walau bagaimanapun, keadaan ini juga boleh dikaitkan dengan keadaan genetik lain.

• Ukuran Jantung yang Tidak Normal: Sesetengah bayi Down Syndrome mungkin menunjukkan kelainan pada struktur atau fungsi jantung semasa imbasan ultrasound. Ini mungkin melibatkan saiz ruang jantung yang tidak normal atau kehadiran kecacatan jantung kongenital.

• Tanda-tanda lain: Selain ciri-ciri di atas, terdapat beberapa tanda lain yang mungkin dikesan melalui ultrasound seperti usus yang terang (echogenic bowel), tulang paha yang pendek (short femur) dan saluran tunggal arteri umbilikus (single umbilical artery). Namun, tanda-tanda ini juga boleh dikaitkan dengan kondisi lain.

Penting untuk diingat bahawa kehadiran satu atau lebih ciri-ciri ini dalam imbasan ultrasound tidak semestinya mengesahkan diagnosis Down Syndrome. Ia hanya mencadangkan kemungkinan dan memerlukan ujian lanjut untuk pengesahan. Ujian diagnostik seperti ujian darah ibu (saringan pranatal) dan ujian genetik seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik (CVS) boleh memberikan diagnosis yang lebih tepat.

Sekiranya imbasan ultrasound menunjukkan sebarang ciri-ciri yang mencurigakan, adalah amat penting untuk berunding dengan doktor pakar genetik. Doktor pakar akan memberikan penjelasan yang lebih terperinci mengenai keputusan ultrasound, menerangkan pilihan ujian lanjut yang tersedia, dan memberikan sokongan emosi kepada ibu bapa dalam menghadapi situasi ini. Ingat, pengetahuan dan sokongan adalah kunci kepada persediaan terbaik untuk menyambut kelahiran anak, walau apa jua keadaannya.