Apakah ada tanda-tanda down syndrome yang bisa terdeteksi selama masa kehamilan?

Tanda-tanda Sindrom Down yang Boleh Dikesan Semasa Kehamilan

Sindrom Down merupakan keadaan genetik yang berlaku apabila seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan biasa. Ia boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan, termasuk kecacatan intelektual, masalah jantung dan ciri-ciri fizikal yang tersendiri.

Semasa kehamilan, beberapa ujian boleh digunakan untuk mengesan tanda-tanda Sindrom Down. Ujian ini penting kerana ia dapat memberi maklumat kepada ibu bapa bakal tentang risiko anak mereka menghidap keadaan ini.

Ujian Saringan

Ujian saringan adalah ujian bukan invasif yang boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menilai risiko Sindrom Down. Ujian ini biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.

Ujian saringan yang paling biasa ialah:

• Ujian darah: Ujian ini mengukur tahap protein tertentu dalam darah ibu yang boleh meningkat jika janin berisiko menghidap Sindrom Down.
• Ultrasound: Ujian ini menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej janin. Ultrasound boleh mengesan ciri-ciri fizikal tertentu yang dikaitkan dengan Sindrom Down, seperti ketebalan kulit di bahagian belakang leher janin.

Ujian saringan sangat tepat. Namun, ia tidak dapat membuat diagnosis Sindrom Down pasti. Jika ujian saringan menunjukkan risiko Sindrom Down yang tinggi, ibu bapa bakal akan ditawarkan ujian diagnostik untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian Diagnostik

Ujian diagnostik adalah ujian invasif yang memberikan maklumat genetik yang lebih tepat tentang janin. Ujian ini biasanya dilakukan jika ujian saringan menunjukkan risiko Sindrom Down yang tinggi.

Ujian diagnostik yang paling biasa ialah:

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Ujian ini melibatkan pengambilan sampel tisu dari plasenta. CVS biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.
• Amniosentesis: Ujian ini melibatkan pengambilan sampel cecair dari kantung ketuban. Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-18 kehamilan.

Ujian diagnostik adalah prosedur yang tepat dan selamat. Walau bagaimanapun, terdapat risiko kecil keguguran yang berkaitan dengan kedua-dua prosedur ini.

Kepentingan Mengesan Tanda-tanda Sindrom Down Semasa Kehamilan

Mengesan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan sangat penting kerana ia dapat membantu ibu bapa bakal membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka:

• Maklumat: Ujian boleh memberi maklumat berharga tentang risiko anak menghidap Sindrom Down.
• Persiapan: Jika Sindrom Down didiagnosis, ibu bapa bakal boleh mula merancang untuk keperluan khas anak mereka.
• Sokongan: Ibu bapa bakal boleh mendapatkan sokongan daripada kumpulan sokongan dan profesional perubatan.

Mengesan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan merupakan langkah penting dalam memastikan kehamilan yang sihat dan memberi maklumat kepada ibu bapa bakal tentang kesihatan anak mereka yang bakal dilahirkan.