Apakah anak down syndrome terdeteksi saat hamil?

Mencari Jawapan: Bolehkah Sindrom Down Dideteksi Semasa Hamil?

Kehamilan, satu perjalanan yang penuh dengan harapan dan debaran. Namun, bagi sesetengah ibu bapa, kegembiraan itu mungkin bercampur dengan kebimbangan, terutama jika terdapat risiko kemungkinan anak mereka menghidap Sindrom Down. Soalan yang sering tercetus adalah: bolehkah Sindrom Down dikesan semasa tempoh kehamilan? Jawapannya, ya, tetapi dengan beberapa kekangan.

Sindrom Down, atau Trisomi 21, adalah keadaan genetik yang berlaku akibat salinan kromosom ke-21 tambahan. Keadaan ini menjejaskan perkembangan fizikal dan mental bayi, mengakibatkan kelewatan perkembangan yang berbeza-beza dari satu individu ke individu yang lain. Justeru, pengesanan awal amat penting bagi membolehkan ibu bapa membuat persediaan yang secukupnya untuk menyambut kelahiran anak mereka.

Pemeriksaan pranatal menawarkan beberapa kaedah untuk mengesan kemungkinan Sindrom Down pada janin. Antaranya termasuk:

• Ujian saringan: Ujian ini tidak memberi kepastian 100% tetapi mengukur risiko. Ia biasanya dilakukan melalui ujian darah ibu untuk mengesan tahap hormon dan protein tertentu yang mungkin menunjukkan peningkatan risiko Sindrom Down. Ujian saringan yang biasa dilakukan termasuk ujian gabungan triple marker, ujian gabungan kuadruple marker dan ujian NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). NIPT merupakan ujian darah yang lebih sensitif dan spesifik berbanding ujian saringan lain.

• Imbasan ultrasonografi (ultrasound): Imbasan ini menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej bayi di dalam rahim. Walaupun tidak dapat mengesahkan Sindrom Down secara langsung, ultrasound boleh mengesan beberapa penanda fizikal yang berkaitan dengan keadaan ini, seperti ketebalan lipatan nuchal (nuchal translucency) yang tebal di bahagian belakang leher bayi. Ukuran ini perlu ditafsirkan bersama-sama dengan keputusan ujian saringan darah.

Keputusan ujian saringan ini hanyalah petunjuk kemungkinan, bukan diagnosis muktamad. Sekiranya keputusan ujian saringan menunjukkan risiko tinggi, doktor biasanya akan mencadangkan ujian diagnostik untuk mendapatkan kepastian. Ujian diagnostik ini melibatkan prosedur yang lebih invasif seperti:

• Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel cecair amnion yang mengelilingi bayi untuk dianalisis.

• Chorionic villus sampling (CVS): Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel tisu daripada plasenta untuk dianalisis.

Kedua-dua prosedur ini membawa risiko keguguran yang kecil, dan keputusan perlu dibincangkan secara terperinci dengan doktor sebelum membuat keputusan.

Penting untuk diingat bahawa hanya selepas kelahiran, diagnosis Sindrom Down boleh disahkan secara pasti melalui ujian kromosom pada bayi. Walaupun pemeriksaan pranatal menawarkan kemungkinan pengesanan awal, ia bukanlah 100% tepat. Ibu bapa perlu memahami had-had ujian ini dan mendapatkan nasihat daripada pasukan perubatan yang berpengalaman untuk membuat keputusan yang tepat berdasarkan situasi mereka. Pengesanan awal, walau bagaimanapun, memberi peluang kepada ibu bapa untuk mempersiapkan diri dari segi emosi, fizikal dan sokongan yang diperlukan untuk membesarkan anak istimewa mereka.