Kapan down syndrome bisa dideteksi?

Bolehkah Sindrom Down Dikesan Seawal Mungkin?

Sindrom Down, suatu keadaan genetik yang boleh menjejaskan perkembangan fizikal dan kognitif seorang individu, boleh dikesan seawal mungkin dalam kehamilan. Pengetahuan awal tentang diagnosis ini amat penting untuk memberi sokongan dan perancangan yang sewajarnya kepada ibu dan keluarga.

Walaupun diagnosis tradisional seperti ujian ultrasound mungkin menunjukkan petunjuk pada trimester kedua atau ketiga kehamilan, teknologi terkini telah membuka jalan untuk pengesanan awal dengan lebih tepat. Ujian NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) kini membolehkan pengesanan sindrom ini seawal usia kehamilan 9 hingga 11 minggu.

Ujian NIPT merupakan satu kaedah yang tidak invasif, bermaksud ia tidak memerlukan prosedur yang melibatkan pembedahan. Ia menggunakan sampel darah ibu untuk mengesan perubahan genetik pada janin. Ujian ini mengesan fragmen DNA janin yang terdapat dalam darah ibu. Kehadiran atau kekurangan sebahagian kromosom tertentu – yang menyebabkan Sindrom Down – boleh dikesan dengan tepat.

Penting untuk diingat bahawa ujian NIPT bukanlah diagnosis muktamad. Keputusan ujian NIPT perlu disusuli dengan ujian lanjutan seperti ujian ultrasound yang lebih terperinci atau amniocentesis, sekiranya terdapat penemuan yang memerlukan pengesahan lanjut. Ini adalah langkah penting dalam memastikan ketepatan diagnosis dan keselamatan ibu serta janin.

Walau bagaimanapun, kelebihan ujian NIPT adalah keupayaannya untuk mengesan sindrom ini dengan lebih awal, memberikan ibu dan keluarga peluang untuk membuat keputusan termaklum dan menguruskan kehamilan dengan lebih baik. Perancangan dan sokongan awal memainkan peranan penting dalam membantu keluarga menangani cabaran dan kemungkinan keperluan khas bagi individu dengan Sindrom Down.

Secara ringkas, ujian NIPT menawarkan peluang untuk deteksi awal Sindrom Down. Ibu hamil yang ingin mengetahui lebih lanjut mengenai ujian ini perlu berbincang dengan doktor atau pakar genetik untuk menilai keperluan dan risiko masing-masing. Ingat, keputusan ujian harus dibincangkan dan difahami dengan teliti bersama profesional kesihatan.