Kapan janin terdeteksi down syndrome?

Mengesan Sindrom Down pada Janin: Seawal Trimester Pertama

Sindrom Down, atau trisomi 21, adalah keadaan genetik yang menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Soalan yang sering diajukan oleh ibu hamil ialah, “Bilakah sindrom Down pada janin boleh dikesan?” Jawapannya, lebih awal daripada yang mungkin anda sangka.

Teknologi perubatan moden membolehkan pengesanan kemungkinan Sindrom Down seawal trimester pertama kehamilan, iaitu antara minggu ke-11 hingga minggu ke-15. Ini jauh lebih awal berbanding kaedah-kaedah lama yang hanya mampu mengesan keadaan ini pada peringkat kehamilan yang lebih lanjut. Kemajuan ini memberikan ibu bapa masa yang lebih mencukupi untuk mempertimbangkan pilihan dan membuat keputusan yang tepat untuk diri mereka dan bayi mereka.

Imbasan ultrasound trimester pertama memainkan peranan utama dalam proses ini. Namun, imbasan ini bukan ujian diagnostik yang pasti. Ia berfungsi sebagai saringan, memberikan gambaran awal kemungkinan kehadiran Sindrom Down. Semasa imbasan ini, beberapa ukuran dan ciri tertentu akan dipantau dengan teliti:

• Ketebalan Tisu Nuchal (NT): Ini merujuk kepada ketebalan lipatan tisu di bahagian belakang leher janin. Ketebalan NT yang melebihi paras normal boleh menunjukkan risiko Sindrom Down yang lebih tinggi.

• Tulang Hidung: Ketiadaan atau saiz tulang hidung yang kecil pada imbasan ultrasound juga dikaitkan dengan risiko Sindrom Down yang lebih tinggi.

• Duktus Venosus: Ini merupakan saluran darah yang menghubungkan hati janin dengan vena cava inferior. Aliran darah dalam duktus venosus juga boleh memberikan petunjuk tentang risiko Sindrom Down.

Penting untuk diingat bahawa ukuran-ukuran ini hanyalah sebahagian daripada penilaian risiko. Hasil imbasan ultrasound trimester pertama yang menunjukkan kemungkinan Sindrom Down memerlukan ujian lanjut untuk pengesahan. Ujian-ujian ini mungkin termasuk ujian darah seperti ujian saringan darah gabungan yang mengukur tahap beberapa hormon dan protein dalam darah ibu, atau ujian invasif seperti amniosentesis atau sampelan vili korionik yang melibatkan pengambilan sampel cecair amniotik atau tisu plasenta untuk analisis genetik.

Keputusan saringan ini perlu ditafsirkan oleh profesional perubatan yang berkelayakan. Mereka akan mengambil kira pelbagai faktor risiko dan memberikan nasihat yang sewajarnya kepada ibu bapa. Ingatlah bahawa keputusan saringan positif tidak semestinya bermakna bayi akan menghidap Sindrom Down. Ia hanya menunjukkan peningkatan risiko dan memerlukan ujian lanjut untuk kepastian.

Kesimpulannya, pengesanan kemungkinan Sindrom Down boleh dilakukan seawal trimester pertama kehamilan melalui imbasan ultrasound dan ujian saringan darah. Walaupun memberikan maklumat awal, ia bukanlah diagnosis yang pasti dan memerlukan ujian lanjut untuk pengesahan. Perbincangan yang menyeluruh dengan doktor anda adalah penting untuk memahami maksud keputusan saringan dan pilihan yang tersedia.