Co je to Wilsonova nemoc?

Wilsonova nemoc: Vzácné genetické onemocnění s nahromaděním mědi

Wilsonova nemoc (WD) je dědičné onemocnění, při kterém dochází k abnormalitě metabolismu mědi. Jedná se o vzácné onemocnění, kdy se měď hromadí nadměrně v různých orgánech, především v játrech, mozku a očích.

Příčina WD

WD je způsobena mutací v genu pro měď-transportující protein ATP7B. Tento protein je zodpovědný za vylučování mědi z těla. Mutace v genu vede k poruše funkce proteinu ATP7B, což má za následek snížení vylučování mědi. V důsledku toho se měď hromadí v játrech a dalších orgánech.

Příznaky WD

Příznaky WD se mohou lišit v závislosti na věku, kdy se onemocnění projeví, a na postižených orgánech. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Játra: Zvětšení jater, jaterní zánět, cirhóza
• Mozek: Neurologické problémy, poruchy chování, tremor, poruchy řeči
• Oči: Kayser-Fleischerův prstenec (nahnědlý prstenec kolem rohovky)
• Kardiovaskulární: Srdcové poruchy, arytmie
• Ledviny: Selhání ledvin

Diagnóza WD

Diagnóza WD je založena na klinických příznacích, krevních testech, biopsii jater a genetickém testování. Krevní testy mohou odhalit zvýšené hladiny mědi a sníženou hladinu ceruloplazminu, proteinu, který váže měď. Biopsie jater může ukázat přítomnost mědi a jaterního poškození. Genetické testování může potvrdit přítomnost mutací v genu ATP7B.

Léčba WD

Léčba WD zahrnuje snížení hladin mědi v těle. Toho lze dosáhnout pomocí léků, které chelatují měď (vážou se na ni a odstraňují ji z těla), jako je penicilamin nebo trientin. Další možností léčby je transplantace jater v případech závažného jaterního poškození.

Prognóza WD

Prognóza WD závisí na věku nástupu, závažnosti onemocnění a včasné diagnóze a léčbě. Pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas, většina pacientů může žít plnohodnotný a zdravý život. Bez léčby může WD vést k závažným komplikacím, včetně selhání jater a neurodegenerativních poruch.