Czy test Nifty może się mylić?

Czy test Nifty może się mylić? Ograniczenia i interpretacja wyników badania NIPT

Test Nifty, czyli nieinwazyjne prenatalne badanie przesiewowe (NIPT), zyskał ogromną popularność jako metoda wczesnego wykrywania wad chromosomalnych u płodu. Choć charakteryzuje się wysoką czułością i swoistością, nie jest jednak badaniem całkowicie bezbłędnym. Pytanie, czy test Nifty może się mylić, jest zatem jak najbardziej uzasadnione i wymaga rzetelnej odpowiedzi.

Kluczowe jest zrozumienie, że test Nifty, podobnie jak inne badania NIPT, jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że wykrywa prawdopodobieństwo wystąpienia określonej wady, a nie stanowi definitywnego potwierdzenia diagnozy. Wynik pozytywny, wskazujący na zwiększone ryzyko wystąpienia np. trisomii 21 (zespołu Downa), wymaga dalszej weryfikacji za pomocą badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Fałszywie pozytywne wyniki: Test Nifty może dać wynik fałszywie pozytywny, co oznacza, że wskaże na obecność wady genetycznej, podczas gdy płód jest zdrowy. Przyczyny fałszywie pozytywnych wyników są złożone i mogą obejmować:

• Błędy techniczne: Choć rzadkie, mogą wystąpić błędy w procesie pobierania, przetwarzania lub analizy próbki krwi matki.
• Mozaicyzm: Jest to sytuacja, w której komórki płodu posiadają różne zestawy chromosomów. Test Nifty może wykryć obecność nieprawidłowych chromosomów w niewielkiej części komórek płodu, dając fałszywie pozytywny wynik, nawet jeśli większość komórek jest zdrowa. W takich przypadkach dalsza diagnostyka jest kluczowa, aby ocenić rzeczywisty wpływ mozaicyzmu na rozwój płodu.
• Chimeryzm: Jest to niezwykle rzadkie zjawisko, w którym organizm zawiera komórki o różnym materiale genetycznym. Może to prowadzić do fałszywie pozytywnych wyników testu Nifty.
• Wady techniki: W niektórych przypadkach, nieprawidłowy wynik może wynikać z ograniczeń samej metody badania, na przykład trudności w analizie fragmentów DNA o bardzo małej ilości.

Znaczenie rzetelnej interpretacji: Interpretacja wyników testu Nifty powinna być przeprowadzona przez doświadczonego specjalistę – genetyka lub położnika, który uwzględni wszystkie aspekty, w tym historię medyczną kobiety, wiek ciążowy, a także inne czynniki, które mogą wpływać na wynik badania. Sam wynik liczbowy nie powinien być interpretowany w oderwaniu od kontekstu klinicznego.

Podsumowując, chociaż test Nifty jest bardzo skutecznym badaniem przesiewowym, istnieje możliwość wystąpienia fałszywie pozytywnych wyników. Kluczowe jest zrozumienie, że jest to badanie przesiewowe, a nie diagnostyczne, i wymaga dalszej weryfikacji w przypadku wyniku nieprawidłowego. Rzetelna informacja i konsultacja z lekarzem specjalistą są niezbędne dla poprawnej interpretacji wyników i podjęcia świadomej decyzji dotyczącej dalszego postępowania w ciąży.