Jaki rodzaj raka jest dziedziczny?

Dziedziczność a ryzyko raka: nie geny, a ich mutacje

Temat dziedziczności raka jest złożony i często źle rozumiany. Nie dziedziczymy samego raka, lecz skłonność do jego rozwoju. Innymi słowy, nie dostajemy w spadku gotowego nowotworu, lecz zwiększone prawdopodobieństwo jego powstania. To kluczowa różnica, która wpływa na postrzeganie ryzyka i podejmowanie działań profilaktycznych.

Jaki więc rodzaj raka jest dziedziczny? Nie ma prostej odpowiedzi. Mówiąc o dziedziczności, mamy na myśli konkretne mutacje w genach, a nie same geny. Te mutacje mogą zwiększać ryzyko rozwoju różnych nowotworów, a najbardziej znane przykłady dotyczą:

• Raka piersi: Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są najbardziej rozpoznawalne. Te geny kodują białka zaangażowane w naprawę DNA. Ich uszkodzenie prowadzi do kumulacji mutacji w innych genach, zwiększając ryzyko raka piersi, ale także jajnika, trzustki i innych. Istnieją jednak i inne geny, których mutacje mogą zwiększać ryzyko raka piersi, takie jak TP53 czy PTEN. Ważne jest, aby pamiętać, że posiadanie mutacji w tych genach nie oznacza automatycznego zachorowania.

• Raka jajnika: Podobnie jak w przypadku raka piersi, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacznie zwiększają ryzyko. Inne geny, takie jak TP53 czy PTEN, również odgrywają rolę.

• Raka jelita grubego: Mutacje w genach takich jak APC, MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2, zaangażowanych w mechanizmy naprawy DNA, zwiększają ryzyko rozwoju raka jelita grubego, często w formie polipowatości rodzinnej. Te mutacje zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju wielu polipów w jelitach, które z czasem mogą przekształcić się w nowotwory.

• Raka prostaty: Chociaż dziedziczność odgrywa mniejszą rolę w porównaniu do raka piersi czy jelita grubego, mutacje w niektórych genach, w tym genach zaangażowanych w szlak PI3K/Akt/mTOR, mogą zwiększać ryzyko.

Dlaczego mutacje w genach naprawy DNA są kluczowe?

Geny odpowiedzialne za naprawę DNA są niczym strażnikami genomu. Ich uszkodzenie prowadzi do kumulacji błędów w DNA, co z kolei może prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek i powstawania nowotworów. To wyjaśnia, dlaczego mutacje w tych genach tak silnie zwiększają ryzyko wielu różnych rodzajów raka.

Podsumowanie:

Dziedziczność raka to skomplikowany proces, w którym kluczową rolę odgrywają mutacje genetyczne, a nie same geny. Posiadanie mutacji zwiększa ryzyko, ale nie gwarantuje rozwoju choroby. Diagnostyka genetyczna pozwala na ocenę ryzyka i dostosowanie strategii profilaktycznych, takich jak częstsze badania przesiewowe czy prewencyjne zabiegi chirurgiczne. Kluczowa jest świadomość, że wiedza o rodzinnej historii nowotworów jest niezwykle ważna dla oceny indywidualnego ryzyka i podjęcia odpowiednich działań.