Jakie wady wykrywa NIFTY?

Poza trisomiami: czego jeszcze szuka test NIFTY?

Test NIFTY, popularny i szeroko dostępny test prenatalny, zasłynął przede wszystkim z możliwości wykrywania trisomii chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua). Jednak jego możliwości diagnostyczne wykraczają daleko poza te trzy najczęstsze aberracje chromosomowe. NIFTY oferuje znacznie szerszy obraz genetyczny płodu, wnikając w sferę subtelnych, ale potencjalnie poważnych zmian w jego materiale genetycznym.

Choć głównym celem testu pozostaje wykrycie wspomnianych trisomii, jego prawdziwa moc tkwi w możliwości identyfikacji mikrodelecji i mikroduplikacji. Są to zmiany w liczbie kopii fragmentów chromosomów, zbyt małe, aby wykryć je za pomocą tradycyjnych metod cytogenetycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Te subtelne anomalie genetyczne mogą prowadzić do szerokiego spektrum wad rozwojowych, objawiających się w różny sposób, od nieznacznych opóźnień rozwojowych po ciężkie, zagrażające życiu schorzenia. Precyzja wykrywania tych mikrodelecji i mikroduplikacji różni się w zależności od wersji testu NIFTY oraz, co ważne, od indywidualnych czynników, takich jak jakość pobranej próbki krwi matki.

Warto podkreślić, że NIFTY nie wykrywa wszystkich możliwych mikrodelecji i mikroduplikacji. Zakres wykrywalnych zmian jest określony przez panel genów analizowanych w ramach danego testu. Laboratoria stale rozwijają i ulepszają swoje panele, poszerzając tym samym możliwości diagnostyczne. Konsultacja z genetykiem przed wykonaniem testu jest kluczowa, aby zrozumieć jego ograniczenia i interpretację wyników w kontekście indywidualnej sytuacji pacjentki.

Podsumowując, NIFTY to więcej niż tylko badanie trisomii. To zaawansowane narzędzie diagnostyczne, które pozwala na wykrycie szeregu subtelnych aberracji chromosomowych, oferując przyszłym rodzicom szerszy obraz genetycznego stanu zdrowia ich dziecka. Jednak kluczowe jest pamiętanie o tym, że test ten nie jest idealny i dostarcza informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia danej anomalii, a nie stuprocentowej pewności. Interpretacja wyników zawsze powinna odbywać się pod nadzorem specjalisty genetyki medycznej.