Czy jest lekarstwo na zanik mięśni?

Czy istnieje lekarstwo na zanik mięśni?

RDzeniowy Zanik Mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. Do niedawna nie było skutecznego leczenia tej choroby. Jednak niedawno opracowano nowy lek o nazwie Zolgensma®, który daje nadzieję pacjentom z SMA.

Zolgensma® – terapia genowa na SMA

Zolgensma® to terapia genowa, która została zatwierdzona do użytku w 2019 roku. Jest to przełom w leczeniu SMA, ponieważ oferuje potencjalnie trwałą poprawę stanu pacjentów.

Zolgensma® działa poprzez dostarczanie zdrowej kopii genu SMN1 do organizmu pacjenta. Gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Pacjenci z SMA mają mutacje w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN i słabości mięśni.

Skuteczność Zolgensma®

Badania kliniczne wykazały, że Zolgensma® jest skuteczny w leczeniu SMA. W jednym z badań zaobserwowano, że pacjenci leczeni Zolgensma® mieli znaczną poprawę w zakresie funkcji ruchowych, takich jak siła mięśni, kontrola głowy i zdolność do siedzenia i raczkowania.

Dostępność i koszt Zolgensma®

Zolgensma® jest obecnie dostępny w większości krajów europejskich. Jednak koszt leczenia jest bardzo wysoki, wynosząc ponad 2 miliony dolarów za pojedynczą dawkę. Oznacza to, że dostępność leku może być ograniczona w niektórych krajach.

Alternatywne opcje leczenia

Oprócz Zolgensma® istnieją również inne opcje leczenia SMA, choć nie są one tak skuteczne. Należą do nich:

• Nusinersen (Spinraza®) – lek, który zwiększa poziom białka SMN
• Ryzudyzm (Evrysdi®) – lek, który wspomaga funkcjonowanie neuronów ruchowych

Te alternatywne opcje leczenia mogą zapewnić pewną poprawę stanu pacjentów z SMA, ale nie są tak skuteczne jak Zolgensma®.