ความผิดปกติของยีนแบ่งได้เป็นกี่แบบ

ความผิดปกติของยีนแบ่งได้กี่แบบ

ความผิดปกติของยีนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอของยีน ซึ่งส่งผลให้โปรตีนที่ควบคุมโดยยีนนั้นทำงานไม่ถูกต้อง มีความผิดปกติของยีนหลายประเภทที่สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก:

• การกลายพันธุ์ จุด (Point Mutations): เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในเพียงหนึ่งคู่เบสในลำดับดีเอ็นเอ ประเภทนี้มีหลายประเภทย่อย เช่น:

  • การแทนที่เบส (Base Substitution): การแทนที่เบสหนึ่งด้วยเบสอีกเบส
  • การแทรกเบส (Base Insertion): การเพิ่มเบสเข้าไปในลำดับดีเอ็นเอ
  • การลบบางเบส (Base Deletion): การลบเบสออกจากลำดับดีเอ็นเอ

• การกลายพันธุ์ที่ไม่ใช่จุด (Non-point Mutations): เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในหลายคู่เบส เช่น:

  • การลบส่วนดีเอ็นเอ (Deletion): การสูญเสียส่วนของดีเอ็นเอ
  • การเพิ่มส่วนดีเอ็นเอ (Duplication): การทำซ้ำส่วนของดีเอ็นเอ
  • การกลับส่วนดีเอ็นเอ (Inversion): การกลับทิศทางของส่วนของดีเอ็นเอ
  • การเคลื่อนย้ายส่วนดีเอ็นเอ (Translocation): การเคลื่อนย้ายส่วนของดีเอ็นเอจากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซมหนึ่ง

• การขยายตัวของการทำซ้ำ (Repeat Expansion): เกิดขึ้นเมื่อลำดับเบสในดีเอ็นเอทำซ้ำตัวเองหลายครั้ง เป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายชนิด เช่น โรคฮันติงตันและภาวะเปราะบางของ X

การทำความเข้าใจประเภทต่างๆ ของความผิดปกติของยีนเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยและการจัดการโรคทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีนเหล่านี้ และช่วยให้แพทย์สามารถพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย