โรคที่เกิดจากโครโมโซมร่างกายมีอะไรบ้าง

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Chromosomes) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 1-22 ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ (X และ Y) ข้อมูลที่ให้มาในคำถามมีความคลาดเคลื่อนบางส่วน จึงขอแก้ไขและให้ข้อมูลที่ถูกต้องและครบถ้วนยิ่งขึ้นดังนี้

โรคที่กล่าวมาบางโรคเช่น ธาลัสซีเมีย, ฮีโมฟีเลีย, ตาบอดสี และโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างโครโมโซมร่างกายโดยตรง แต่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม ซึ่งเรียกว่า โรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (Single-gene disorders) ในขณะที่โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย จะเกี่ยวข้องกับโครโมโซมทั้งแท่งหรือส่วนใหญ่ของโครโมโซม

ตัวอย่างโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย ที่พบบ่อย ได้แก่:

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome/Trisomy 21): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซม 21 ทั้งหมด 3 แท่ง
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome/Trisomy 18): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซม 18 ทั้งหมด 3 แท่ง
• กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome/Trisomy 13): เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซม 13 ทั้งหมด 3 แท่ง
• กลุ่มอาการไครดูชา (Cri-du-chat Syndrome): เกิดจากการสูญเสียส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5
• กลุ่มอาการวูล์ฟ-เฮิร์ชฮอร์น (Wolf-Hirschhorn Syndrome): เกิดจากการสูญเสียส่วนปลายของแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4

ส่วนลูคีเมียบางชนิดอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมเช่น การทรานสโลเคชัน (translocation) ซึ่งเป็นการย้ายส่วนของโครโมโซม แต่ไม่ใช่สาเหตุหลักของโรค และไม่ใช่ทุกชนิดของลูคีเมียที่จะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ดังนั้น การเข้าใจความแตกต่างระหว่างโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม เป็นสิ่งสำคัญในการศึกษาโรคทางพันธุกรรม และการให้ข้อมูลที่ถูกต้องจะช่วยให้เกิดความเข้าใจที่ถูกต้องมากขึ้น

ควรปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัย เนื่องจากข้อมูลที่ให้มานี้เป็นเพียงข้อมูลเบื้องต้นเท่านั้น