Edward syndrome เกิดจากอะไร

Edward Syndrome: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนกว่าที่คิด

ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์ (Edward syndrome) หรือที่รู้จักในชื่อ Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ระหว่างการสร้างตัวอ่อน โดยปกติแล้ว มนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ แต่ในกรณีของซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์ บุคคลจะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งตัว กลายเป็นสามตัว แทนที่จะเป็นสองตัว นี่คือสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดความผิดปกติต่างๆ ซึ่งความรุนแรงและลักษณะอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะมีอายุขัยสั้น

กลไกการเกิด Edward Syndrome:

ความผิดพลาดในการแบ่งตัวของโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของ Edward Syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต่างๆ ของการสร้างตัวอ่อน โดยส่วนใหญ่เกิดจาก ความผิดพลาดในการแยกตัวของโครโมโซม (nondisjunction) หมายความว่าโครโมโซมคู่ที่ 18 ไม่ได้แยกตัวออกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างการแบ่งเซลล์ ทำให้เซลล์ลูกสาวได้รับโครโมโซมที่ 18 เพิ่มขึ้น อีกกลไกหนึ่งที่พบได้น้อยกว่า คือ มอไซซิสม์ (mosaicism) ซึ่งหมายความว่าบางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้น แต่บางเซลล์ก็มีโครโมโซมปกติ ในกรณีนี้ อาการของโรคอาจแสดงออกได้ไม่รุนแรงเท่ากับกรณีที่ทุกเซลล์มีโครโมโซม 18 เพิ่มขึ้น

อาการที่พบได้บ่อย:

อาการของ Edward Syndrome มีความหลากหลาย และอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้วอาการที่พบได้บ่อย ได้แก่:

• ความผิดปกติของใบหน้า: เช่น คางเล็ก หูต่ำ ปากเล็ก ตาชิดกัน
• ความผิดปกติของหัวใจ: เช่น หลอดเลือดหัวใจตีบ รูเปิดในหัวใจ การทำงานของหัวใจผิดปกติ ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ
• ความผิดปกติของระบบประสาท: เช่น พัฒนาการช้า อาการชัก ไม่อยู่ในสภาพปกติของกล้ามเนื้อ การทำงานของสมองผิดปกติ
• ความผิดปกติของมือและเท้า: เช่น นิ้วมือหักงอ นิ้วมือทับซ้อนกัน
• ความผิดปกติของโครงสร้างร่างกาย: เช่น กระดูกสันหลังคด เท้าบิด
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• พัฒนาการช้า
• ปัญหาการให้นมแม่
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ

การวินิจฉัย:

การวินิจฉัย Edward Syndrome มักทำได้โดยการตรวจโครโมโซม ซึ่งอาจทำได้โดยวิธีการตรวจ karyotype หรือวิธีการตรวจทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น ตรวจหาโครโมโซมโดยใช้ microarray การตรวจหาภาวะนี้สามารถทำได้ก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling) หรือหลังคลอดโดยการตรวจเลือด

การรักษา:

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษา Edward Syndrome ได้อย่างสมบูรณ์ การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและการดูแลแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของเด็กและลดความรุนแรงของอาการ การดูแลอาจรวมถึงการรักษาทางการแพทย์ การทำกายภาพบำบัด และการสนับสนุนทางด้านจิตใจแก่ครอบครัว

Edward Syndrome เป็นโรคที่มีความซับซ้อน การทำความเข้าใจกลไกการเกิด อาการ และการวินิจฉัย จะช่วยให้ครอบครัวเตรียมตัวและรับมือกับความท้าทายที่อาจเกิดขึ้นได้ การให้การสนับสนุนทางด้านจิตใจและการดูแลอย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเด็กและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้