โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินเป็นโรคอะไร

เหนือเส้นแบ่ง: ความเข้าใจโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18) จากมุมมองของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน

โรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) หรือที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่า Trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด แทนที่จะมีสองชุดเหมือนปกติ ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการของทารกในครรภ์อย่างมีนัยสำคัญ ไม่เพียงแต่ในด้านร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางด้านสติปัญญาด้วย ความเข้าใจเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกของโรคนี้จึงมีความสำคัญต่อการวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วยอย่างเหมาะสม

ความพิเศษของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดไม่ได้อยู่ที่การมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นเพียงอย่างเดียว แต่เป็นผลกระทบต่อเนื่องที่เกิดขึ้นจากการมีโครโมโซมเกินนี้ ยีนต่างๆ บนโครโมโซมคู่ที่ 18 มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตและการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย การมีโครโมโซมชุดเกินนี้ทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรม ส่งผลให้การแสดงออกของยีนผิดปกติ และนำไปสู่ความผิดปกติทางกายภาพและความบกพร่องทางสติปัญญาที่หลากหลาย

ลักษณะเฉพาะที่พบได้บ่อยในทารกที่เป็นโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด:

แม้ว่าความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้วทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมักแสดงลักษณะเฉพาะหลายประการ เช่น:

• ศีรษะเล็ก (Microcephaly): ขนาดของศีรษะเล็กกว่าปกติ
• ใบหน้าผิดปกติ: ตาเล็ก ระยะห่างระหว่างดวงตากว้าง ปากเล็ก คางเล็ก ใบหูตั้งต่ำ หรือผิดรูป
• มือและเท้าผิดปกติ: นิ้วมือและนิ้วเท้าอาจสั้น หรือมีลักษณะงอผิดปกติ นิ้วมือซ้อนกัน (Overlapping fingers)
• ความผิดปกติของหัวใจ: โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น หลอดเลือดหัวใจตีบ หรือรูรั่วในหัวใจ ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยในผู้ป่วย
• ความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ: อาจพบความผิดปกติของไต ลำไส้ หรืออวัยวะอื่นๆ
• โทนกล้ามเนื้อต่ำ: กล้ามเนื้ออ่อนแรง ขยับร่างกายได้ไม่คล่องแคล่ว
• ปัญหาการเจริญเติบโต: มักมีน้ำหนักตัวและส่วนสูงต่ำกว่าเกณฑ์มาตรฐาน

การวินิจฉัยและการดูแล:

การวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดสามารถทำได้โดยการตรวจโครโมโซม (Karyotyping) ซึ่งจะตรวจสอบจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในเซลล์ การตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์อาจช่วยในการตรวจพบความผิดปกติบางอย่างได้เช่นกัน การดูแลผู้ป่วยเน้นไปที่การรักษาอาการต่างๆ การดูแลแบบประคับประคอง และการให้การสนับสนุนแก่ครอบครัว เนื่องจากโรคนี้มักมีความรุนแรงและมีโอกาสเสียชีวิตสูงในช่วงแรกเกิดหรือในวัยทารก

บทความนี้มุ่งเน้นให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดจากมุมมองของความผิดปกติทางโครโมโซม เพื่อให้ผู้ที่สนใจสามารถเข้าใจถึงสาเหตุ ลักษณะ และการดูแลผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น อย่างไรก็ตาม ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับคำแนะนำและการดูแลที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละบุคคล เพราะข้อมูลในบทความนี้ไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำจากแพทย์ได้