โครโมโซม Y หายคือโรคอะไร

ภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วน: เงียบงันแต่ส่งผลกระทบต่อบุรุษ

โครโมโซม Y ถือเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศชาย โดยปกติแล้วบุคคลเพศชายจะมีโครโมโซม XY ขณะที่เพศหญิงมีโครโมโซม XX แต่ในบางกรณี โครโมโซม Y อาจเกิดการสูญหายของบางส่วนไป ภาวะนี้เรียกว่า “ภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วน” (Y chromosome microdeletion) ซึ่งแม้จะไม่ใช่โรคที่เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย แต่กลับส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ชายหลายคน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องของภาวะเจริญพันธุ์

ภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วนนี้เกิดจากการขาดหายไปของยีนบางตัวบนโครโมโซม Y ซึ่งยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาอัณฑะและการสร้างสเปิร์ม ผลที่ตามมาคือการผลิตฮอร์โมนเพศชาย (เทสโทสเตอโรน) ลดลง และการสร้างสเปิร์มผิดปกติ นำไปสู่ภาวะมีบุตรยากหรือเป็นหมันในเพศชาย

ความรุนแรงของอาการที่แสดงออกในแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของส่วนที่หายไปของโครโมโซม Y บางรายอาจไม่แสดงอาการใดๆเลย ในขณะที่บางรายอาจมีอาการที่ชัดเจน เช่น ภาวะมีบุตรยาก, ปริมาณสเปิร์มน้อย (oligospermia) หรือไม่มีสเปิร์มเลย (azoospermia), อัณฑะขนาดเล็ก, และระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการอื่นๆร่วมด้วยได้ แต่พบได้น้อย เช่น รูปร่างหน้าตาที่แตกต่างเล็กน้อย หรือพัฒนาการทางเพศที่ล่าช้า

การวินิจฉัยภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วน ทำได้โดยการตรวจโครโมโซมด้วยเทคนิคเฉพาะที่เรียกว่า Karyotyping หรือ Microarray analysis ซึ่งจะช่วยระบุตำแหน่งและขนาดของส่วนที่หายไปได้อย่างแม่นยำ

การรักษาภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วนนั้นขึ้นอยู่กับอาการและความรุนแรงของโรค ในกรณีที่ต้องการมีบุตร อาจพิจารณาการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ร่วมกับเทคนิค ICSI (Intracytoplasmic sperm injection) ซึ่งเป็นการฉีดสเปิร์มเข้าไปในไข่โดยตรง ส่วนการรักษาภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ สามารถทำได้โดยการเสริมฮอร์โมนเพศชาย อย่างไรก็ตาม การรักษาเหล่านี้ไม่ได้แก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระดับโครโมโซม แต่เป็นการบรรเทาอาการและช่วยเพิ่มโอกาสในการมีบุตร

ภาวะโครโมโซม Y หายไปบางส่วน ถือเป็นภาวะที่อาจส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ชายอย่างมาก ดังนั้น หากคู่สามีภรรยาพยายามมีบุตรแต่ไม่ประสบความสำเร็จเป็นเวลานาน ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ เพื่อรับการตรวจวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมต่อไป