โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีกี่ระดับ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง: ระดับความรุนแรงที่หลากหลาย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทในไขสันหลังและสมองส่วนหน้า ทำให้เกิดความอ่อนแอและสูญเสียกล้ามเนื้อในร่างกาย

ระดับความรุนแรงของโรค SMA

โรค SMA แบ่งออกเป็นหลายระดับความรุนแรง โดยแต่ละระดับมีอาการที่แตกต่างกันไป ได้แก่

SMA Type I (Werdnig-Hoffmann disease)

• อาการแสดงปรากฏระหว่างช่วงตั้งครรภ์หรือหลังคลอด
• ทารกมีความอ่อนแออย่างรุนแรง หมุนคอได้น้อย หายใจลำบาก และไม่สามารถเคลื่อนไหวแขนขาได้
• อายุขัยสั้น มักเสียชีวิตภายใน 2 ปี

SMA Type II (Dubowitz disease)

• อาการเริ่มแสดงหลังอายุ 6 เดือน
• ผู้ป่วยสามารถนั่งได้แต่ไม่สามารถเดินได้
• มีพัฒนาการช้าและอายุขัยสั้นกว่าปกติ

SMA Type III (Kugelberg-Welander disease)

• อาการเริ่มแสดงหลังอายุ 1 ปี
• ผู้ป่วยเดินได้แต่มีอาการเดินไม่มั่นคง และอาจจำเป็นต้องใช้รถเข็นเมื่อโตขึ้น
• อายุขัยยาวนานกว่า SMA Type I และ II

SMA Type IV (Adult-onset SMA)

• อาการเริ่มแสดงเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
• ความอ่อนแอและสูญเสียกล้ามเนื้อดำเนินไปอย่างช้าๆ
• อาจมีปัญหาในการเดิน หายใจ และกลืนอาหารได้

SMA ที่หายากกว่า

• SMA Type 0: อาการปรากฏในมดลูกและมักเสียชีวิตก่อนคลอด
• SMA ที่เกี่ยวข้องกับ X (SMA-XL): เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X

การวินิจฉัยและการจัดประเภทโรค SMA เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวางแผนการรักษาและการพยากรณ์โรค แพทย์จะใช้การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจร่างกาย และการทดสอบการทำงานของกล้ามเนื้อเพื่อวินิจฉัยและกำหนดระดับความรุนแรงของโรค