โรคพันธุกรรมใดที่เกิดจากยีนด้อยบนออโตโซม

เมื่อยีนเงียบส่งผล: โรคพันธุกรรมจากยีนด้อยบนออโตโซมที่คุณอาจไม่เคยรู้จัก

โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ส่งผลต่อการทำงานของร่างกายและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ในจำนวนนี้ โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโตโซม (Autosomal Recessive Disorders) เป็นกลุ่มใหญ่ที่น่าสนใจ เนื่องจากจำเป็นต้องมีการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่จึงจะแสดงอาการออกมา หมายความว่าแม้พ่อแม่อาจไม่มีอาการ แต่ลูกอาจมีโอกาสเป็นโรคได้ บทความนี้จะพาไปรู้จักกับโรคพันธุกรรมกลุ่มนี้ โดยยกตัวอย่างโรคที่พบได้น้อยกว่าที่กล่าวถึงกันทั่วไป เพื่อให้เห็นภาพที่ครอบคลุมมากขึ้น

เหนือกว่าซีสติก ไฟโบรซิส: โรคอื่นๆ จากยีนด้อยบนออโตโซม

โรคซีสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นที่รู้จักกันดีในกลุ่มโรคนี้ แต่ยังมีอีกหลายโรคที่เกิดจากกลไกเดียวกัน แต่มีความรุนแรงและอาการแตกต่างกันออกไป ตัวอย่างเช่น:

• โรคเฮโมโครมาโตซิส (Hemochromatosis): เป็นโรคที่ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากเกินไป ทำให้ธาตุเหล็กสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ หัวใจ และตับอ่อน ส่งผลให้เกิดภาวะตับแข็ง หัวใจวาย และเบาหวาน อาการอาจไม่แสดงออกมาในระยะแรก แต่หากไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ การตรวจคัดกรองและการรักษาโดยการสกัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายเป็นสิ่งสำคัญ

• โรคไทโรซิโนซีสชนิดที่ 1 (Tyrosinemia type 1): เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถย่อยกรดอะมิโนไทโรซีนได้อย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้เกิดการสะสมของสารพิษในร่างกาย ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น อาเจียน ท้องเสีย ตับวาย และความบกพร่องทางระบบประสาท การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การลดการสะสมของสารพิษและบรรเทาอาการ

• โรคกอลช์ (Gaucher disease): เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์กลูโคเซอเรบริซิเดส ซึ่งมีหน้าที่ย่อยสลายไขมันชนิดหนึ่งในเซลล์ ทำให้ไขมันสะสมในเซลล์ต่างๆ โดยเฉพาะในเซลล์เม็ดเลือดขาว ตับ และม้าม ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ซีด เลือดออกง่าย ม้ามโต และความบกพร่องทางระบบประสาท การรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นวิธีการรักษาที่สำคัญ

ความสำคัญของการตรวจคัดกรองและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เนื่องจากโรคเหล่านี้มักแสดงอาการในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง โดยเฉพาะในครอบครัวที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคเหล่านี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมช่วยให้คู่สามีภรรยาเข้าใจความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคไปยังลูก และวางแผนการมีบุตรได้อย่างเหมาะสม

บทสรุป

โรคทางพันธุกรรมจากยีนด้อยบนออโตโซมนั้นมีความหลากหลาย และมีความรุนแรงแตกต่างกันไป การเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเหล่านี้ การตรวจคัดกรอง และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นสิ่งสำคัญที่ช่วยลดความเสี่ยง และยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวได้อย่างมาก การพัฒนาการรักษาอย่างต่อเนื่องก็มีความสำคัญไม่น้อย เพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขมากยิ่งขึ้น