IEM ตรวจอะไรบ้าง

การตรวจคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมแต่กำเนิด (Inborn Errors of Metabolism: IEM) เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันความพิการและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในทารกแรกเกิด โดยการตรวจนี้จะมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาความผิดปกติของกระบวนการเมแทบอลิซึม ซึ่งเป็นกระบวนการทางเคมีที่สำคัญในการเปลี่ยนอาหารให้เป็นพลังงานและสารต่างๆ ที่ร่างกายต้องการสำหรับการเจริญเติบโตและการทำงาน ความผิดปกติเหล่านี้มักเกิดจากการขาดหรือทำงานผิดปกติของเอนไซม์ที่จำเป็นในกระบวนการเมแทบอลิซึม

การตรวจ IEM ในประเทศไทยปัจจุบันครอบคลุมโรคต่างๆ มากขึ้นเรื่อยๆ และแตกต่างกันไปตามแต่ละโรงพยาบาล โดยทั่วไปจะตรวจหาสารเมแทบอไลท์ที่บ่งชี้ความผิดปกติในเลือด โดยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าของทารก หลังคลอด 24-72 ชั่วโมง และหยดเลือดลงบนกระดาษกรอง ตัวอย่างเลือดนี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์ โดยเทคโนโลยีที่ใช้กันแพร่หลายคือ Tandem Mass Spectrometry (TMS) ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติได้หลายชนิดพร้อมกันจากตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อย

ตัวอย่างโรคที่ตรวจคัดกรอง IEM ได้แก่:

• กลุ่มความผิดปกติของกรดอะมิโน: เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU), โรคเมเปิลไซรัปยูริน (Maple Syrup Urine Disease: MSUD) โรคเหล่านี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนบางชนิดได้ ส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนและสารพิษในร่างกาย
• กลุ่มความผิดปกติของกรดอินทรีย์: เช่น โรคกรดโพรพิโอนิก (Propionic acidemia), โรคเมทิลมาโลนิกอะซิเดเมีย (Methylmalonic acidemia) โรคเหล่านี้รบกวนการเผาผลาญไขมันและโปรตีน ทำให้เกิดการสะสมของกรดอินทรีย์ในเลือดและปัสสาวะ
• กลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน: เช่น โรค MCAD deficiency (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency), โรค VLCAD deficiency (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) โรคเหล่านี้ส่งผลต่อการสลายกรดไขมันเพื่อสร้างพลังงาน ทำให้ร่างกายขาดพลังงาน โดยเฉพาะในช่วงอดอาหาร
• กลุ่มความผิดปกติอื่นๆ: เช่น โรคgalactosemia, โรคcongenital hypothyroidism, โรคbiotinidase deficiency ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อการเผาผลาญน้ำตาลแลคโตส, การทำงานของต่อมไทรอยด์ และการใช้ประโยชน์วิตามินไบโอติน ตามลำดับ

การตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญ เพราะช่วยให้แพทย์สามารถเริ่มต้นการรักษาได้อย่างทันท่วงที เช่น การควบคุมอาหาร การเสริมวิตามินและโคแฟกเตอร์ หรือการปลูกถ่ายอวัยวะ ซึ่งจะช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้น เช่น ความพิการทางสติปัญญา ความบกพร่องทางร่างกาย และเสียชีวิต อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรอง IEM เป็นเพียงการตรวจเบื้องต้น หากพบผลผิดปกติ จำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล

การตรวจ IEM ถือเป็นการลงทุนที่คุ้มค่าเพื่อสุขภาพของลูกน้อยในระยะยาว โดยช่วยให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติได้รับโอกาสในการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีศักยภาพเต็มที่.