Wat is een verdikte hartspier?

Verdikte Hartspier: Hypertrofische Cardiomyopathie Uitgelegd

Een verdikte hartspier, in medische termen bekend als hypertrofische cardiomyopathie (HCM), is een aandoening waarbij de spier van de hartkamer(s) abnormaal verdikt is. Deze verdikking is geen reactie op een andere onderliggende aandoening zoals hoge bloeddruk, maar ontstaat door een genetische afwijking die de hartspier zelf aantast.

Hoewel HCM soms zonder symptomen verloopt, kan het in andere gevallen ernstige problemen veroorzaken. De verdikte spier kan namelijk:

• De bloedstroom belemmeren: Vooral de verdikking van de wand tussen de linker- en rechterkamer, het septum, kan de uitstroom van bloed uit de linker hartkamer bemoeilijken. Dit resulteert in minder zuurstofrijk bloed dat naar de rest van het lichaam wordt gepompt.
• De hartfunctie aantasten: De verdikte spier kan minder efficiënt samentrekken en ontspannen, waardoor de pompfunctie van het hart vermindert.
• Elektrische instabiliteit veroorzaken: HCM kan leiden tot onregelmatige hartritmes (aritmieën), die potentieel levensbedreigend kunnen zijn.

De oorzaak en prevalentie

HCM wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door genetische mutaties die de eiwitten aantasten die de hartspiercellen vormen. Deze mutaties worden vaak, maar niet altijd, overgeërfd van een ouder. Er zijn naar schatting honderden verschillende genetische varianten die HCM kunnen veroorzaken.

De prevalentie van HCM wordt geschat op ongeveer 1 op de 500 mensen, wat betekent dat het een relatief veel voorkomende genetische hartaandoening is. Echter, veel mensen zijn zich niet bewust van hun aandoening, omdat ze geen symptomen ervaren.

Symptomen en diagnose

De symptomen van HCM kunnen variëren van mild tot ernstig en zijn niet altijd aanwezig. Enkele veel voorkomende symptomen zijn:

• Kortademigheid, vooral tijdens inspanning
• Pijn op de borst
• Duizeligheid of flauwvallen
• Hartkloppingen
• Vermoeidheid

De diagnose van HCM wordt meestal gesteld met behulp van verschillende onderzoeken, waaronder:

• Echocardiogram: Een echografie van het hart om de structuur en functie van de hartspier te beoordelen.
• Elektrocardiogram (ECG): Een registratie van de elektrische activiteit van het hart om ritmestoornissen te detecteren.
• MRI van het hart: Een gedetailleerde scan van het hart om de dikte van de hartspier en andere afwijkingen te beoordelen.
• Genetische testen: Om de specifieke genetische mutatie te identificeren, wat nuttig kan zijn voor familieleden.

Behandeling en prognose

Er is geen genezing voor HCM, maar verschillende behandelingen kunnen de symptomen verlichten, complicaties voorkomen en de levenskwaliteit verbeteren. De behandeling kan bestaan uit:

• Medicatie: Bètablokkers, calciumantagonisten en andere medicijnen om de hartslag te verlagen, de bloeddruk te reguleren en de hartfunctie te verbeteren.
• Implantable Cardioverter-Defibrillator (ICD): Een apparaat dat in de borst wordt geïmplanteerd en een elektrische schok kan afgeven om levensbedreigende ritmestoornissen te stoppen.
• Septale myectomie: Een chirurgische ingreep waarbij een deel van de verdikte hartspier (het septum) wordt verwijderd om de bloedstroom te verbeteren.
• Alcohol septal ablatie: Een procedure waarbij alcohol in een bloedvat wordt geïnjecteerd om een klein deel van het septum te vernietigen, waardoor de bloedstroom verbetert.

De prognose voor mensen met HCM varieert aanzienlijk. Sommige mensen leven een normaal leven met weinig of geen symptomen, terwijl anderen ernstige complicaties kunnen ontwikkelen. Regelmatige controle door een cardioloog is essentieel om de aandoening te volgen en de behandeling aan te passen indien nodig. Het is ook belangrijk voor familieleden van een persoon met HCM om zich te laten screenen om te bepalen of ze de genetische aanleg voor de aandoening hebben.

In conclusie, verdikte hartspier (HCM) is een complexe genetische hartaandoening die de levenskwaliteit kan beïnvloeden. Vroegtijdige diagnose en adequate behandeling zijn cruciaal om de symptomen te beheersen, complicaties te voorkomen en een actief leven te leiden.