Comment diagnostiquer la craniosténose ?

Diagnostiquer la craniosténose : au-delà des apparences

La craniosténose, une affection rare caractérisée par la fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures crâniennes (les jonctions fibreuses entre les os du crâne du bébé), nécessite un diagnostic précis et précoce. Si le soupçon clinique est souvent le point de départ, il est essentiel d’aller au-delà des simples apparences pour une prise en charge optimale.

Le voyage diagnostique commence généralement dès les premiers mois de vie, lors des examens pédiatriques de routine. Le médecin examine attentivement la forme du crâne du bébé, recherchant des indices visuels suggestifs. Une tête anormalement allongée (scaphocéphalie), une bosse frontale proéminente (trigonocephalie), un aplatissement d’un côté du crâne (plagiocéphalie) ou encore une tête anormalement large (brachycéphalie) peuvent éveiller les soupçons. Cependant, il est crucial de différencier une véritable craniosténose d’une plagiocéphalie positionnelle, beaucoup plus fréquente et bénigne, résultant d’une pression répétée sur une zone du crâne.

L’examen clinique ne se limite pas à la simple observation de la forme du crâne. La palpation des sutures crâniennes permet de rechercher des crêtes osseuses ou des zones indurées, témoignant d’une soudure prématurée. Le médecin évalue également le périmètre crânien, qui peut être anormalement petit en cas de craniosténose. L’observation des fontanelles, ces espaces membraneux entre les os du crâne, est également importante. Une fermeture prématurée des fontanelles peut être un signe supplémentaire.

Pour confirmer le diagnostic suspecté et préciser le type de craniosténose, des examens d’imagerie médicale sont indispensables. La radiographie du crâne permet une première visualisation des sutures et des os du crâne. Cependant, le scanner (TDM) est l’examen de référence. Il offre des images tridimensionnelles précises du crâne, permettant de visualiser clairement les sutures fermées prématurément, d’évaluer l’épaisseur des os du crâne et de détecter d’éventuelles anomalies cérébrales associées. Dans certains cas, une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut être réalisée pour explorer le cerveau et les structures intracrâniennes.

Enfin, il est important de souligner que la craniosténose peut parfois s’inscrire dans le cadre d’un syndrome génétique plus complexe. Dans ces situations, une consultation en génétique médicale peut être proposée afin d’explorer d’éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques.

Le diagnostic de la craniosténose est un processus qui va au-delà de la simple observation de la forme du crâne. Il repose sur une combinaison d’examen clinique minutieux, d’imagerie médicale performante et, parfois, d’investigations génétiques. Un diagnostic précoce est essentiel pour permettre une prise en charge adaptée et minimiser les risques de complications.