Bei welcher Krankheit spürt man keinen Schmerz?

Kongenitale Analgesie: Eine seltene Krankheit, bei der Patienten keinen Schmerz empfinden

Schmerz ist ein lebenswichtiger Warnsinn unseres Körpers, der uns vor Gefahren schützt. Ohne Schmerzempfinden könnten wir uns schwere Verletzungen zuziehen, ohne es zu merken. Eine seltene, angeborene Erkrankung namens kongenitale Analgesie beraubt die Betroffenen jedoch von der Fähigkeit, Schmerzen zu empfinden.

Ursachen der kongenitalen Analgesie

Kongenitale Analgesie ist eine genetische Störung, die durch Mutationen in einem Gen namens SCN9A verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Natriumkanals im peripheren Nervensystem verantwortlich. Dieser Natriumkanal ist für die Weiterleitung von Schmerzsignalen an das Gehirn erforderlich.

Symptome der kongenitalen Analgesie

Menschen mit kongenitaler Analgesie können von Geburt an keine Schmerzen empfinden. Sie sind unempfindlich gegenüber Hitze, Kälte, Schnitten und Schürfungen. Dieses Fehlen von Schmerzempfindungen kann zu schweren Komplikationen führen.

• Selbstverletzung: Ohne Schmerzwahrnehmung können Betroffene sich versehentlich schwere Verletzungen zufügen. Sie könnten mit dem Mund an ihren Lippen oder Fingern kauen, sich selbst beißen oder sich mit scharfen Gegenständen schneiden.
• Verletzungserkennung: Schmerz dient als Warnsignal für Schäden an unserem Körper. Ohne dieses Signal könnten Betroffene unbemerkt Frakturen, Verbrennungen oder andere schwere Verletzungen erleiden.
• Infektionsgefahr: Da Schmerzen auch ein Anzeichen für Infektionen sind, haben Betroffene möglicherweise Schwierigkeiten, Infektionen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose einer kongenitalen Analgesie erfolgt in der Regel anhand der Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung. Es gibt derzeit keine Heilung für die Erkrankung, aber es gibt Möglichkeiten, die Auswirkungen zu minimieren. Dazu gehören:

• Schutzmaßnahmen: Betroffenen wird empfohlen, schützende Kleidung und Polsterung zu tragen, um das Risiko von Verletzungen zu verringern.
• Verhaltenstherapie: Die Verhaltenstherapie kann Betroffenen helfen, Strategien zu entwickeln, um ihr Verhalten zu kontrollieren und schädliche Handlungen zu vermeiden.
• Unterstützung: Menschen mit kongenitaler Analgesie benötigen viel Unterstützung von ihren Familien, Freunden und medizinischen Fachkräften.

Prognose

Die Lebenserwartung von Menschen mit kongenitaler Analgesie kann verkürzt sein. Dies ist oft auf Komplikationen im Zusammenhang mit Selbstverletzung, Infektionen und unerkannten Verletzungen zurückzuführen. Die meisten Betroffenen leben jedoch ein erfülltes und produktives Leben, trotz der Herausforderungen, die mit ihrer Erkrankung verbunden sind.

Fazit

Kongenitale Analgesie ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die das Schmerzempfinden der Betroffenen beeinträchtigt. Das fehlende Schmerzerlebnis kann zu erheblichen Komplikationen führen, einschließlich Selbstverletzung, Verletzungserkennung und Infektionsgefahr. Es gibt derzeit keine Heilung für die Erkrankung, aber mit Unterstützung und Schutzmaßnahmen können die Betroffenen ein erfülltes Leben führen.