Bao nhiêu tuần thì xét nghiệm dị tật thai nhi?

Hành trình tìm hiểu về dị tật thai nhi: Khi nào “vạch trần” những bí mật nhỏ?

Chào đón một sinh linh bé bỏng đến với thế giới là niềm hạnh phúc vô bờ bến của mỗi gia đình. Tuy nhiên, bên cạnh niềm vui đó, sự lo lắng về sức khỏe và sự phát triển của con cũng là điều hoàn toàn dễ hiểu. Một trong những mối quan tâm hàng đầu của các bậc cha mẹ tương lai là liệu con có mắc phải dị tật bẩm sinh nào hay không. Vậy, câu hỏi đặt ra là: Thời điểm nào là thích hợp nhất để tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi?

Mặc dù không có một mốc thời gian duy nhất áp dụng cho tất cả các loại xét nghiệm, nhưng chúng ta có thể chia quá trình này thành những giai đoạn quan trọng, mỗi giai đoạn có những ưu điểm và hạn chế riêng.

Giai đoạn sớm: “NIPT” – Người bạn đồng hành từ tuần thứ 9

Khi nhắc đến việc tầm soát dị tật thai nhi sớm, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) nổi lên như một “ngôi sao sáng”. Thông thường, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Ưu điểm vượt trội của NIPT là tính an toàn (không xâm lấn) và độ chính xác cao trong việc phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

NIPT hoạt động bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Việc này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé. Kết quả NIPT mang đến cho cha mẹ và bác sĩ những thông tin quan trọng để có thể chuẩn bị tinh thần và lên kế hoạch chăm sóc phù hợp nhất cho thai nhi, đặc biệt trong trường hợp phát hiện nguy cơ cao.

Những giai đoạn khác và các phương pháp xét nghiệm khác

Mặc dù NIPT được thực hiện khá sớm, nhưng đây không phải là xét nghiệm duy nhất để tầm soát dị tật thai nhi. Tùy thuộc vào tiền sử gia đình, tuổi của mẹ và kết quả NIPT, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác như:

• Siêu âm hình thái học (từ tuần 11-14 và tuần 20-22): Siêu âm này giúp quan sát chi tiết các bộ phận cơ thể của thai nhi để phát hiện các bất thường về cấu trúc.
• Xét nghiệm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 15-20): Đây là các xét nghiệm máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật ống thần kinh.
• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: Đây là các xét nghiệm xâm lấn, được thực hiện khi có nghi ngờ hoặc kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao.

Vậy, thời điểm nào là “đúng nhất”?

Câu trả lời là không có một thời điểm duy nhất nào là “đúng nhất” cho tất cả mọi người. Thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm dị tật thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Nếu gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm sớm hơn.
• Tuổi của mẹ: Phụ nữ mang thai ở độ tuổi lớn hơn có nguy cơ sinh con mắc dị tật cao hơn.
• Mong muốn của cha mẹ: Quyết định lựa chọn loại xét nghiệm nào và thời điểm thực hiện xét nghiệm là quyền của cha mẹ.

Lời khuyên quan trọng:

Hãy trao đổi thẳng thắn với bác sĩ sản khoa của bạn về tiền sử gia đình, các yếu tố nguy cơ và những lo lắng của bạn. Bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra lời khuyên phù hợp nhất dựa trên tình hình cụ thể của bạn.

Việc tìm hiểu thông tin và lựa chọn phương pháp xét nghiệm phù hợp không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật tiềm ẩn, mà còn mang đến sự an tâm và chuẩn bị tốt nhất cho hành trình đón con yêu chào đời. Hãy nhớ rằng, dù kết quả xét nghiệm như thế nào, bạn không hề đơn độc. Luôn có những chuyên gia sẵn sàng đồng hành và hỗ trợ bạn trên con đường này.