Mistä tunnistaa Down-vauvan?

Downin syndrooman tunnistaminen: Katseesta kromosomeihin

Downin syndrooma on geneettinen variaatio, joka aiheuttaa tyypillisiä fyysisiä piirteitä ja kehityksellisiä erityispiirteitä. Sen tunnistaminen voi tapahtua eri vaiheissa, raskaudesta lapsuuteen. Vaikka tietyt ulkoiset merkit voivat viitata Downin syndroomaan, lopullinen diagnoosi tehdään aina kromosomitutkimuksella.

Raskausaikana:

Odotettaessa vauvaa, seulontatutkimukset, kuten yhdistelmäseulonta ja niskaturvotusultraääni, voivat antaa viitteitä mahdollisesta Downin syndroomasta. Nämä testit eivät kuitenkaan ole diagnostisia, vaan arvioivat riskiä. Varmistus vaatii invasiivisia toimenpiteitä, kuten lapsivesipunktio tai istukkanäyte, jotka mahdollistavat kromosomien suoran tutkimisen. Näihin toimenpiteisiin liittyy pieni keskenmenon riski, joten niihin turvaudutaan vain, jos seulontatulosten perusteella riski on kohonnut.

Syntymän jälkeen:

Lääkäri voi havaita vastasyntyneellä tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia, jotka herättävät epäilyn Downin syndroomasta. Näihin voivat kuulua mm. vinossa olevat silmänrajat, litteä kasvojen profiili, pieni nenä ja suu, sekä lyhyet raajat. Myös yhden poikittaisen kämmenviivan esiintyminen on yleistä, vaikkakaan ei kaikilla. On tärkeää muistaa, että nämä piirteet voivat esiintyä myös ilman Downin syndroomaa, ja niiden vaihtelevuus on yksilöllistä. Yksikään ulkoinen piirre ei yksinään riitä diagnoosin tekemiseen.

Diagnoosin varmistaminen ja kehityksen seuranta:

Epäilyn herätessä Downin syndroomasta, varmistus tehdään aina kromosomitutkimuksella eli karyotyypityksellä verinäytteestä. Tämä testi paljastaa kromosomi 21:n kolminkertaistumisen, joka on Downin syndrooman aiheuttaja.

Diagnoosin jälkeen on tärkeää seurata lapsen kehitystä säännöllisesti. Downin syndroomaan liittyy usein viiveitä motorisissa taidoissa, kielellisessä kehityksessä ja muilla kehityksen osa-alueilla. Viiveiden aste vaihtelee yksilöllisesti. Varhainen puheen ja toimintaterapia sekä muu tukitoiminta auttavat lasta saavuttamaan täyden potentiaalinsa.

On tärkeää muistaa, että Downin syndrooma ei määritä yksilöä. Jokainen lapsi on ainutlaatuinen, omaa persoonallisuuden ja kykyjä. Tukemalla lapsen yksilöllistä kehitystä ja tarjoamalla hänelle tarvittavat resurssit, voidaan luoda pohja rikkaalle ja merkitykselliselle elämälle.