Miten Down-syndrooma todetaan?

Downin syndrooman tunnistaminen – raskaudesta syntymään

Downin syndrooma on geneettinen tila, joka johtuu kromosomien epänormaaliudesta. Sen tunnistaminen voi tapahtua useilla eri tavoilla, ja se alkaa usein jo raskauden aikana. Vaikka varma diagnoosi saadaan usein vasta syntymän jälkeen, raskauden aikana tehdään seulontoja, jotka voivat auttaa arvioimaan sikiön riskiä sairauden suhteen.

Raskauden aikana tehtävät seulonnat

Downin syndrooman epäillessä raskauden alkuvaiheilla tehdään usein seulontoja. Yksi tärkeimmistä menetelmistä on ultraäänitutkimus, jossa tarkastellaan sikiön niskaturvotusta. Niskaturvotuksen paksuuden mittaaminen on hyödyllinen indikaattori sikiön kromosomipoikkeavuudesta.

Jos ultraäänitutkimuksesta ilmenee kohonnut riski Downin syndroomalle, on tarpeen suorittaa tarkempi kromosomitutkimus. Tämä tehdään ottamalla istukka- tai lapsivesinäyte. Näistä näytteistä voidaan eristää sikiön geneettinen materiaali, josta voidaan tehdä tarkka kromosomien analysointi. Tässä tutkimuksessa voidaan selvittää onko sikiöllä Downin syndrooman aiheuttava kromosomilukupoikkeama, esimerkiksi ylimääräinen kromosomi 21.

Lopullinen diagnoosi syntymän jälkeen

Vaikka raskauden aikaisia seulontoja ja tutkimuksia tehdään, lopullinen diagnoosi Downin syndoomalle annetaan usein vasta lapsen syntymän jälkeen. Syntyessä on erityinen tärkeys geneettisen materiaalin tarkistuksessa. Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana tehtävät tutkimukset saattavat antaa viitteitä riskeistä, mutta ne eivät anna täyttä varmuutta ennen sikiön syntymää ja mahdollisuutta tarkempien tutkimusten suorittamisesta syntyneen lapsen geneettisestä materiaalista.

Tärkeää muistaa

Raskauden aikaisten seulontien ja tutkimusten tarkoituksena on tarjota mahdollisuus tiedon hankintaan ja potentiaalisen hoidon suunnitteluun. Jokainen äiti- ja vauvanpariskunnan tapaus on ainutlaatuinen, ja neuvontaa saattavat tarvita myös tulevaisuuden suunnittelussa. Lopullisen diagnoosin ja sen mukanaan tuomien kysymysten kohdalla ammattilaiset, kuten äitiyslääkärit ja perheterapeutit, voivat tarjota tietoa ja tukea.