Onko r vika periytyvä?

6 näyttökertaa

Kireän kielijänteen periytyvyydestä merkittävällä osalla potilaista on perinnöllinen komponentti. Useimmiten periytymistyyppi on autosomissa vallitseva, mutta ilmentyvyys vaihtelee (Klockars & Pitkäranta, 2009a).

Palaute 0 tykkäykset

Onko r-vika periytyvä?

R-vika, eli kireä kieli frenulum, on yleinen suun alueen kehityshäiriö. Se voi aiheuttaa vaikeuksia puheessa, syömisessä ja juomisessa.

R-vian periytyvyydestä on tehty useita tutkimuksia, ja nykykäsityksen mukaan merkittävällä osalla potilaista on perinnöllinen komponentti. Useimmiten periytymistyyppi on autosomissa vallitseva, mikä tarkoittaa, että vikaa aiheuttava geeni sijaitsee ei-sukupuoliskromosomissa ja sen periytyminen ei ole sukupuolesta riippuvaista.

Autosomissa vallitsevassa periytymistyypissä vikaa aiheuttava geeni on peritty kummaltakin vanhemmalta tai yhdeltä vanhemmalta, joka on vian kantaja. Kantajuus tarkoittaa, että henkilöllä on vian aiheuttava geeni, mutta ei sen ilmentymiä tai oireita.

R-vian ilmentyvyys, eli vian esiintyvyys perheenjäsenissä, vaihtelee. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että vika ilmenee noin 40 %:lla perheenjäsenistä, kun taas toisissa tutkimuksissa ilmentyvyys on ollut jopa 70 %.

R-vian lisäksi myös sen vakavuus voi vaihdella perheenjäsenten välillä. Jotkut perheenjäsenet saattavat kärsiä lievistä oireista, kun taas toisilla oireet voivat olla vakavampia.

Vaikka r-vika on usein perinnöllinen, on tärkeää huomata, että kaikki r-vikapotilaat eivät ole perinyt vikaa. On myös mahdollista, että ympäristötekijät, kuten raskauden aikaiset infektiot tai trauma, voivat vaikuttaa r-vian syntyyn.

R-vian periytyvyyden selvittäminen on tärkeää, sillä se voi auttaa ymmärtämään vian syntymekanismeja ja kehittämään parempia hoitomuotoja.