Mikä aiheuttaa Downin syndrooma?

Downin oireyhtymän syy: Ylimääräinen kromosomi 21

Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös Downin syndroomana, on kehitysvammaisuuteen usein liittyvä tila, jonka taustalla on kromosomien epänormaali lukumäärä. Suomessa tämäntyyppisiä tapauksia syntyy vuosittain noin 70. Mutta mikä aiheuttaa tämän erikoisen tilanteen?

Vastaus on yksinkertainen, mutta monimutkainen: Downin oireyhtymän keskeinen syy on ylimääräinen kromosomi 21. Normaalisti ihmisen soluissa on 46 kromosomia, jaettiin 23 paria. Downin oireyhtymässä on kuitenkin 47 kromosomia, joista yksi kromosomi 21 on ylimääräinen. Tätä tilannetta kutsutaan trisomiaksi 21.

Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali vaikuttaa moniin kehon kehityksen ja toiminnan prosesseihin. Se ei ole satunnainen tapahtuma, vaan tapahtuu useimpien tapausten osalta munasolun tai siittiösolun muodostumisessa, kun kromosomit eivät erotu kunnolla. Tämän epäonnistumisen tarkka syy ei ole aina selvästi tiedossa, mutta useita tekijöitä on oletettu:

• Iän vaikutus: Naisen ikääntyessä munasolujen kehitys ja kromosomien erottelun tarkkuus heikkenee. Tämän seurauksena Downin syndrooman riski kasvaa merkittävästi äidin iän kasvaessa.
• Perinnöllisyys: Vaikka useimmissa Downin oireyhtymän tapauksissa ei ole perinnöllistä syytä, joissakin harvinaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi 21 voi johtua perinnöllisestä geneettisestä virheestä.
• Muut mahdollisesti vaikuttavat tekijät: Tutkimukset ovat yhä käynnissä selvittämään muiden mahdollisen vaikutusten, kuten ympäristötekijöiden, mahdollisia yhteyksiä Downin oireyhtymän syntyyn.

On tärkeää ymmärtää, että Downin oireyhtymä ei ole ketään syyllinen. Se on geneettinen tila, joka vaikuttaa yksilöiden kehitykseen monipuolisesti, ja jokainen henkilö kokemuksellaan ja tarpeillaan on ainutlaatuinen.

Tämän geneettisen vaihtelun lisäksi Downin oireyhtymän laajuus ja ilmenemismuoto voivat vaihdella yksilöstä toiseen. Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin, ja ne voivat sisältää muun muassa oppimisvaikeuksia, kehitysvammaisuutta, sydänongelmia, ruoansulatusongelmia ja näkö- ja kuulohäiriöitä. Tieto ja hyväksyntä Downin oireyhtymästä ovat ensiarvoisen tärkeitä niin lapsille, perheille kuin yhteisölle.