Mitä tarkoittaa Down syndrooma?

Mitä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden syy Suomessa. Se on synnynnäinen tila, joka johtuu kromosomihäiriöstä, jossa lapsella on ylimääräinen kappale 21. kromosomia. Tätä kutsutaan trisomia 21:ksi.

Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla on Downin oireyhtymä. Oireyhtymä vaikuttaa yksilön kehitykseen monin tavoin, ja se ilmenee vaihtelevasti eri henkilöillä.

Downin oireyhtymän syyt:

Downin oireyhtymä syntyy, kun hedelmöittyneessä munasolussa on ylimääräinen kappale 21. kromosomia. Tämä häiriö voi tapahtua kahdella tavalla:

• Ei-disjunktio: Hedelmöityksen yhteydessä vanhempien kromosomit eivät jakaannu kunnolla, mikä johtaa ylimääräiseen kromosomiin munasolussa.
• Translokaatio: Ylimääräinen kromosomi on siirtynyt toiselta kromosomilta 21. kromosomiin.

Downin oireyhtymän oireet:

Downin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Yleisiä oireita ovat:

• Fyysinen olemus: Erityiset kasvonpiirteet, kuten leveämpi silmänväli, kaltevat silmät ja pieni nenä.
• Fyysinen kehitys: Hidastunut kasvu ja kehitys, lihasheikkous ja sydänviat.
• Älyllinen kehitys: Vaihteleva älykkyys, keskimääräistä alempi kognitiivinen toiminta ja oppimisvaikeudet.
• Kielellinen kehitys: Puheen ja kielen viivästynyt kehitys, vaikeudet artikuloinnissa.
• Sosiaalinen kehitys: Ystävällinen ja sosiaalinen luonne, mutta myös sosiaalisten vuorovaikutusten ja kommunikoinnin haasteita.

Hoito ja tuki:

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta varhainen puuttuminen ja tuki voivat parantaa yksilön elämänlaatua. Hoito ja tuki voivat sisältää:

• Varhaiskasvatus: Ylimääräinen tuki ja ohjaus kehityksen, oppimisen ja sosiaalisten taitojen tukemiseksi.
• Terapeuttisen interventiot: Fysikaalinen, toimintaterapia ja puheterapia auttavat parantamaan fyysistä toimintaa, motoriikkaa ja kommunikointia.
• Lääketieteellinen hoito: Mahdollisten sydänvikojen, näkö- tai kuuloongelmien hoito.
• Perhe- ja yhteisötuki: Vanhempien ja perheenjäsenten tuki sekä yhteisön palvelut voivat tarjota käytännön apua ja emotionaalista tukea.

Ennuste:

Downin oireyhtymään liittyy lisääntynyt terveysongelmien riski, mutta elinajanodote on parantunut huomattavasti viime vuosikymmeninä. Varhaisella puuttumisella ja sopivalla tuella yksilöillä on mahdollisuus elää täysipainoista ja tyydyttävää elämää.