Czy SMA wychodzi w badaniach prenatalnych?

Czy badania prenatalne wykrywają SMA? Fakty i mity.

Kiedy oczekujemy dziecka, jednym z najważniejszych aspektów jest dbałość o jego zdrowie. Dlatego przyszli rodzice często decydują się na badania prenatalne, mające na celu identyfikację potencjalnych problemów jeszcze przed narodzinami. Wśród obaw pojawiają się również te dotyczące rzadkich, ale poważnych chorób genetycznych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Czy jednak powszechnie wykonywane badania prenatalne, takie jak NIFTY, są w stanie wykryć SMA? Odpowiedź, choć może być rozczarowująca, jest jednoznaczna: nie bezpośrednio.

Czym jest SMA i dlaczego trudna do wykrycia prenatalnie?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja w genie SMN1. Gen ten odpowiada za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych, kontrolujących pracę mięśni. Uszkodzenie genu SMN1 prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, a w konsekwencji problemów z poruszaniem się, oddychaniem i przełykaniem.

Kluczowym problemem w kontekście badań prenatalnych jest specyfika diagnostyki SMA. Obecne na rynku popularne testy prenatalne, takie jak NIFTY (Non-Invasive Prenatal Testing), bazują na analizie DNA dziecka, które krąży we krwi matki. Testy te koncentrują się głównie na wykrywaniu aneuploidii, czyli nieprawidłowej liczby chromosomów, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy zespołu Patau. Choć technologia stale się rozwija, testy NIFTY nie są zaprojektowane do analizy pojedynczych mutacji genowych, takich jak ta występująca w genie SMN1, z wystarczającą precyzją, by wiarygodnie diagnozować SMA.

Co to oznacza dla przyszłych rodziców?

Fakt, że standardowe badania prenatalne nie wykrywają SMA, nie oznacza, że diagnoza choroby przed urodzeniem jest niemożliwa. Istnieją bardziej zaawansowane testy, takie jak:

• Diagnostyka preimplantacyjna (PGD): Stosowana w przypadku zapłodnienia in vitro (IVF). Pozwala na zbadanie zarodka pod kątem występowania mutacji SMN1 przed jego implantacją w macicy.
• Diagnostyka prenatalna inwazyjna (amniopunkcja lub biopsja kosmówki): Te badania, wykonywane na podstawie wskazań medycznych (np. obciążony wywiad rodzinny), polegają na pobraniu próbki płynu owodniowego (amniopunkcja) lub fragmentu kosmówki (biopsja kosmówki) i poddaniu ich szczegółowej analizie genetycznej, w tym poszukiwaniu mutacji w genie SMN1.

Jednakże, te metody są inwazyjne i niosą za sobą minimalne ryzyko powikłań dla ciąży. Dlatego decyzja o ich przeprowadzeniu powinna być zawsze skonsultowana z lekarzem genetykiem.

Diagnoza SMA po urodzeniu

W większości przypadków, diagnoza SMA stawiana jest po urodzeniu dziecka, na podstawie obserwacji objawów i wyników badań genetycznych, które precyzyjnie identyfikują mutacje w genie SMN1. Obecnie dostępne są terapie modyfikujące przebieg choroby, które, wdrożone jak najwcześniej, mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów z SMA. Dlatego tak ważne jest, aby rodzice byli świadomi potencjalnych objawów i w przypadku jakichkolwiek niepokojących sygnałów zgłaszali się do lekarza.

Podsumowanie

Badania prenatalne, takie jak NIFTY, nie służą bezpośrednio do diagnozowania SMA. Chociaż dają one cenne informacje o ryzyku wystąpienia niektórych wad genetycznych, nie są w stanie wykryć wszystkich potencjalnych problemów. Jeśli w rodzinie występowały przypadki SMA lub istnieje podejrzenie zwiększonego ryzyka, konieczna jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który doradzi odpowiednie badania diagnostyczne. Pamiętajmy, że wiedza to potęga, a wczesne wykrycie SMA może dać szansę na szybsze wdrożenie terapii i poprawę jakości życia dziecka.