Kiedy można wykryć SMA?

Kiedy cień SMA pojawia się po raz pierwszy? O wczesnej diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to podstępna choroba genetyczna, która może na zawsze odmienić życie dziecka i jego rodziny. Odkrycie jej obecności, im wcześniej, tym lepiej, otwiera drogę do podjęcia działań, które mogą znacząco wpłynąć na jakość życia chorego. Ale kiedy tak naprawdę można wykryć SMA? Odpowiedź, zaskakująco, brzmi: bardzo wcześnie.

SMA – diagnoza możliwa już przed narodzinami.

Rewolucją w walce z SMA stała się możliwość wykrywania choroby jeszcze w życiu płodowym. Dzięki postępowi w dziedzinie badań prenatalnych, diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni może być postawiona nawet u kilkutygodniowego płodu. Oznacza to, że cień SMA może pojawić się w świadomości rodziców już w pierwszym trymestrze ciąży.

Kto powinien rozważyć badania prenatalne w kierunku SMA?

Decyzja o przeprowadzeniu badań prenatalnych w kierunku SMA jest indywidualna i powinna być podjęta w porozumieniu z lekarzem genetykiem. Szczególnie istotne jest rozważenie tej opcji w następujących sytuacjach:

• Historia SMA w rodzinie: Jeżeli w rodzinie wystąpiły już przypadki rdzeniowego zaniku mięśni, prawdopodobieństwo, że rodzice są nosicielami wadliwego genu, wzrasta. Badania prenatalne pozwalają na określenie, czy dziecko odziedziczyło mutację odpowiedzialną za SMA.
• Planowanie rodziny: Pary, które planują powiększenie rodziny, a mają obawy dotyczące SMA, mogą poddać się badaniom genetycznym sprawdzającym nosicielstwo. Pozwoli to na świadome podjęcie decyzji o poczęciu dziecka.
• Obawy i niepokój: Nawet bez znanej historii choroby w rodzinie, rodzice, którzy odczuwają obawy i niepokój związane z SMA, mogą poprosić o skierowanie na badania prenatalne.

Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna?

Wczesna diagnoza SMA to przede wszystkim:

• Czas na przygotowanie: Umożliwia rodzicom przygotowanie się na wyzwania związane z opieką nad dzieckiem z SMA.
• Możliwość wczesnej interwencji: Dostępne terapie, choć nie leczą choroby, mogą znacząco spowolnić jej postęp i poprawić funkcjonowanie dziecka. Im wcześniej zostaną wdrożone, tym większa szansa na poprawę jakości życia pacjenta.
• Decyzje dotyczące leczenia: Wczesna diagnoza pozwala na rozważenie dostępnych opcji leczenia i podjęcie świadomej decyzji w oparciu o wiedzę medyczną.
• Wsparcie dla rodziny: Umożliwia rodzinie skontaktowanie się z odpowiednimi organizacjami i grupami wsparcia, które oferują pomoc i porady w trudnych sytuacjach.

Wykrycie SMA, nawet na tak wczesnym etapie, nie jest wyrokiem. To szansa na walkę, na danie dziecku jak najlepszego startu i na poprawę jego komfortu życia. Rozważenie badań prenatalnych, szczególnie w grupach ryzyka, może być kluczowym krokiem w tej walce.