自閉症はどちらから遺伝するのでしょうか?

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自閉症スペクトラム障害(ASD)は、兄弟姉妹間で遺伝する確率が20%から70%とされています。これは、一卵性双生児でも、完全に同じ遺伝子を持っていても、必ずしも両方がASDを発症するわけではないことを示唆しています。遺伝的な要因だけでなく、環境要因もASDの発症に関与していると考えられます。

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自閉症の遺伝に関する考察

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、社会性、コミュニケーション、行動のパターンに障害をもたらす神経発達障害です。ASDの発症には、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していると考えられています。

遺伝的要因における不確定性

ASDの遺伝について研究が行われていますが、単一の「ASD遺伝子」は存在しません。むしろ、ASDの感受性に関連する遺伝子バリアントの集合が特定されています。これらのバリアントは、より高いASDリスクに関連していますが、すべての人がASDを発症するわけではありません。

兄弟姉妹間でのASDの遺伝率は20〜70%と推定されていますが、これは複雑な遺伝子相互作用が関係していることを示唆しています。さらに、一卵性双生児でも、遺伝子情報を完全に共有している場合でも、ASDを発症する確率は100%ではありません。このことは、環境的要因がASDの発症において役割を果たす可能性があることを示しています。

環境的要因の役割

ASDの発症に寄与する可能性のある環境的要因には、次のようなものがあります。

  • 妊娠中の母親の感染症
  • 出生前または出生時の合併症
  • 重金属への曝露
  • 社会的環境

これらの要因は、脳の発達に影響を与え、ASDの症状の発症につながる可能性があります。また、遺伝的感受性を持つ個人は、環境的要因の影響を受けやすい可能性があります。

多要因モデル

ASDの発症に関する現在の理解では、多要因モデルが支持されています。これは、遺伝的要因と環境的要因の相互作用がASDの感受性に影響を与えると示唆しています。特定の遺伝子バリアントを持つ個人は、特定の環境的曝露がある場合にのみASDを発症する可能性があります。

結論

ASDは複雑な障害であり、その発症には遺伝的要因と環境的要因の両方が関与しています。遺伝的な要因がASDのリスクに寄与することは明らかですが、環境的要因が重要な役割を果たすことも明らかです。ASDの発症を完全に説明する単一のモデルはなく、今後も研究が進められています。