ความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 แบบคืออะไร

ความผิดปกติของโครโมโซม: สองประเภทที่ส่งผลต่อชีวิต

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่สำคัญภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ และควบคุมการทำงานของร่างกาย ความผิดปกติในโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อการพัฒนาและสุขภาพของสิ่งมีชีวิต ความผิดปกติดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์จนถึงช่วงวัยต่างๆ ของชีวิต

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่ ภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และ ภาวะผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

ภาวะผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เกิดจากการที่เซลล์มีจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติ ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ตัวอย่างที่สำคัญของความผิดปกตินี้ได้แก่:

• ไตรโซมี (Trisomy): หมายถึงการที่มีโครโมโซมตัวหนึ่งเกินมาหนึ่งคู่ เช่น ไตรโซมี 21 (Down syndrome) เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุด การมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นนี้ส่งผลให้มีลักษณะทางกายภาพและปัญญาอ่อนแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ
• โมโนโซมี (Monosomy): หมายถึงการที่โครโมโซมตัวหนึ่งหายไปจากคู่ปกติ ตัวอย่างที่สำคัญคือ โมโนโซมีเอ็กซ์ (Turner syndrome) ภาวะนี้ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพและการพัฒนาทางร่างกายแตกต่างกันไป เช่น ความสูงเตี้ย ปัญญาอ่อน หรือมีปัญหาทางการเจริญพันธุ์

ภาวะผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมเอง เช่น การลบ การเพิ่ม การย้ายตำแหน่ง หรือการหมุนของส่วนต่างๆ ของโครโมโซม ความผิดปกตินี้สามารถส่งผลต่อยีนจำนวนมากที่อยู่บนโครโมโซมนั้นๆ ทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพหรือการพัฒนาที่หลากหลาย ตัวอย่างของความผิดปกตินี้ ได้แก่:

• การลบ (Deletion): ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกตัดหายไป
• การเพิ่ม (Duplication): ส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกเพิ่มขึ้นซ้ำ
• การย้ายตำแหน่ง (Translocation): ส่วนของโครโมโซมถูกย้ายไปอยู่บนโครโมโซมอื่น
• การเรียงตัวผิดปกติ (Inversion): ส่วนของโครโมโซมกลับด้าน

ความผิดปกติของโครโมโซมมีผลกระทบต่อสุขภาพและพัฒนาการของบุคคลได้หลากหลาย จากการเป็นโรคที่รุนแรงไปจนถึงความผิดปกติที่ไม่แสดงอาการชัดเจน ความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบันช่วยให้สามารถวินิจฉัยและติดตามความผิดปกตินี้ได้ และอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่มีความผิดปกตินี้ได้เช่นกัน