กลุ่มอาการคริดูชาต์เกิดจากอะไร

กลไกการเกิดกลุ่มอาการคริดูชาต์

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri du Chat Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่แขนสั้น 5p15.2 ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของระบบต่างๆ ในร่างกาย

การขาดหายของยีนในบริเวณที่ลบไปจะมีผลกระทบแตกต่างกันไปตามขนาดและตำแหน่งของการลบ สิ่งนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญาที่หลากหลาย ซึ่งอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ได้แก่

• ลักษณะทางร่างกาย:
  • ใบหน้ากลม มีโหนกแก้มและคางเล็ก
  • ตาตั้งชิด
  • หูที่ตั้งต่ำและห่างกัน
  • ปากเล็กและบางครั้งมีลิ้นห้อย
  • หัวใจพิการแต่กำเนิด
  • ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
  • ความสูงและน้ำหนักต่ำ
• ลักษณะทางสติปัญญา:
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง
  • ความล่าช้าในการพัฒนา
  • ความยากลำบากในการสื่อสาร
  • พฤติกรรมแบบออทิสติก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการคริดูชาต์ทำได้โดยการตรวจโครโมโซม ซึ่งจะสามารถระบุการลบของสารพันธุกรรมที่โครโมโซมคู่ที่ 5 ได้ การตรวจนี้มักกระทำในเด็กที่มีลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่บ่งชี้ถึงกลุ่มอาการนี้