ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือโครโมโซม ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคหรือความผิดปกติทางกายภาพ อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญและพบบ่อย

มีโรคทางพันธุกรรมมากมายที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนทั่วโลก ต่อไปนี้คือโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่สำคัญและพบบ่อย:

• โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบิน โปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่จำเป็นสำหรับการขนส่งออกซิเจน ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและปัญหาสุขภาพอื่นๆ

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินหนึ่งชุด ทำให้เกิดภาวะสติปัญญาบกพร่อง ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น และความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ

• โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้าหรือไม่แข็งตัว ทำให้เกิดภาวะเลือดออกที่มากเกินไปหลังจากได้รับบาดเจ็บ

• โรคตาบอดสี (Color blindness) เป็นความบกพร่องทางการมองเห็นที่ทำให้ไม่สามารถแยกแยะสีบางสีได้ เกิดจากการที่ยีนที่มีส่วนในการมองเห็นสีมีการกลายพันธุ์หรือขาดหายไป

• โรคลูคิเมีย (Leukemia) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่เริ่มต้นในเซลสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูก อาจเป็นได้ทั้งเฉียบพลันหรือเรื้อรัง

• โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ช่วยปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากความเสียหายจากสารออกซิแดนท์ อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเมื่อรับประทานอาหารบางชนิดหรือได้รับยาบางชนิด