โรคดาวซินโดมมีกี่แบบ

ดาวน์ซินโดรม: เจาะลึก 3 รูปแบบที่แตกต่าง

ดาวน์ซินโดรม หรือที่รู้จักกันว่า “กลุ่มอาการดาวน์” เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เกินมา 1 แท่ง ภาวะนี้ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและสติปัญญา ลักษณะทั่วไปที่พบได้บ่อย ได้แก่ ใบหน้ากลมแบน จมูกแบน หูเล็ก ตาเฉียงขึ้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีความล่าช้าในการเรียนรู้ อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของอาการและความสามารถของแต่ละบุคคลจะแตกต่างกันไป ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งออกเป็น 3 รูปแบบหลักๆ โดยมีความแตกต่างกันที่ลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้

1. ทริโซมี 21 (Trisomy 21): เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 95% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั้งหมด เกิดจากการที่มีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง ในทุกเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ของไข่หรืออสุจิ ทำให้โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้องระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

2. ทรานสโลเคชัน (Translocation Down Syndrome): พบได้ประมาณ 4% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ในรูปแบบนี้ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 จะไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น โดยส่วนใหญ่มักเป็นโครโมโซมคู่ที่ 14, 15, 21 หรือ 22 ถึงแม้ว่าจำนวนโครโมโซมทั้งหมดจะยังคงเป็น 46 แท่ง แต่การมีโครโมโซม 21 ส่วนเกินนี้ก็ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมได้ ทรานสโลเคชันบางส่วนสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ดังนั้นการตรวจพันธุกรรมของพ่อแม่จึงมีความสำคัญหากมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมแบบทรานสโลเคชัน

3. โมเสก (Mosaic Down Syndrome): เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุด คิดเป็นประมาณ 1% ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ในรูปแบบนี้ บางเซลล์ของร่างกายมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง ในขณะที่เซลล์อื่นๆ มีโครโมโซม 21 จำนวนปกติ ภาวะนี้เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์หลังจากการปฏิสนธิ ความรุนแรงของอาการในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมแบบโมเสกมักจะน้อยกว่ารูปแบบทริโซมี 21 เนื่องจากมีเซลล์ปกติปะปนอยู่ด้วย อย่างไรก็ตาม ความรุนแรงของอาการยังคงขึ้นอยู่กับสัดส่วนของเซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เกิน

การทำความเข้าใจถึงความแตกต่างของดาวน์ซินโดรมทั้ง 3 รูปแบบนี้ มีความสำคัญต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การวางแผนครอบครัว และการดูแลรักษาผู้ป่วยให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคล เพื่อช่วยให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้.