โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมี 2 ประการได้แก่อะไรบ้าง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม นอกเหนือจากโครโมโซมเพศ ยังมีอีกหลายรูปแบบ สามารถจำแนกได้เป็นสองประเภทหลักๆ คือ ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม (numerical abnormalities) และความผิดปกติในโครงสร้างโครโมโซม (structural abnormalities)

ความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม: หมายถึง การมีโครโมโซมเพิ่มหรือลดลงจากจำนวนปกติ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ทั้งในทุกโครโมโซม หรือเฉพาะโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่ง ผลกระทบต่อสุขภาพขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบและจำนวนที่เพิ่มขึ้นหรือลดลง ตัวอย่างที่พบได้ทั่วไปคือ โรคดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นเป็น 3 แท่ง (trisomy 21) ส่งผลต่อการพัฒนาทางสติปัญญา การเจริญเติบโต และลักษณะทางกายภาพ นอกจากนี้ยังมีโรคอื่นๆ อีกมากมายที่เกิดจากการผิดปกติในจำนวนโครโมโซม เช่น โรคเอ็ดเวิร์ดส์ (Edwards syndrome) และ โรคพาเทา (Patau syndrome) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นในคู่ที่ 18 และ 13 ตามลำดับ โรคเหล่านี้มักมีผลร้ายแรงต่อสุขภาพและการดำรงชีวิตของผู้ป่วย

ความผิดปกติในโครงสร้างโครโมโซม: หมายถึง การเปลี่ยนแปลงรูปร่างหรือโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การสูญเสียส่วนของโครโมโซม (deletion) การมีส่วนของโครโมโซมซ้ำ (duplication) การสลับที่กันของส่วนต่างๆ ของโครโมโซม (inversion) หรือการเชื่อมต่อของโครโมโซมสองเส้นเข้าด้วยกัน (translocation) ความผิดปกติเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบต่อยีนที่สำคัญหลายยีนและส่งผลต่อการทำงานของร่างกาย โรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครงสร้างโครโมโซม เช่น โรคคาร์นีม-คับเลอร์ (Cri-du-chat syndrome) ซึ่งเกิดจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 5 และ โรคอัลเฟอร์ต (Alport syndrome) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโครโมโซม การแสดงออกของอาการและความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปตามชนิดและตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม

ทั้งสองประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มีความซับซ้อนและอาจส่งผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ความสำคัญในการทำการวินิจฉัยที่เร็วและการให้การสนับสนุนที่ดีแก่ผู้ป่วยและครอบครัวจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การเข้าใจกลไกทางพันธุกรรมของความผิดปกติเหล่านี้ จะเป็นกุญแจสำคัญในการพัฒนาแนวทางการรักษาและการป้องกันในอนาคต