เราจะ รู้ได้ ไง ว่าลูกเป็นดาวน์

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม: จากการสังเกตและการตรวจคัดกรองทางการแพทย์

ความกังวลว่าลูกน้อยอาจมีภาวะดาวน์ซินโดรม เป็นเรื่องที่เข้าใจได้สำหรับคุณพ่อคุณแม่ทุกคน แม้ว่าการวินิจฉัยที่แน่นอนจะต้องทำโดยแพทย์หลังคลอด แต่มีสัญญาณบางอย่างที่อาจบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ ซึ่งสามารถสังเกตได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด บทความนี้จะอธิบายถึงวิธีการสังเกตและการตรวจคัดกรองทางการแพทย์ เพื่อช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีความเข้าใจมากขึ้น

ระหว่างตั้งครรภ์:

• การตรวจคัดกรองความเสี่ยง: ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำและปลอดภัยมากขึ้น เช่น NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ที่ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดแม่ โดยมีความแม่นยำสูงถึง 99% และปลอดภัยต่อทั้งแม่และลูก แนะนำให้ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ ผลตรวจจะใช้เวลาประมาณ 7-10 วัน แม้ NIPT จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย หากผลตรวจมีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเก็บตัวอย่างรก (CVS) เพื่อยืนยันผล
• อัลตราซาวด์: แพทย์อาจสังเกตเห็นความผิดปกติบางอย่างในการตรวจอัลตราซาวด์ เช่น ความหนาของชั้นไขมันใต้ผิวหนังบริเวณต้นคอของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency) หรือความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ ซึ่งอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม การตรวจอัลตราซาวด์เพียงอย่างเดียวไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างแน่นอน

หลังคลอด:

• ลักษณะทางกายภาพ: ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่สังเกตได้ เช่น ใบหน้าแบน ดั้งจมูกแบน ตาเฉียงขึ้น หูต่ำ มีรอยเดียวบนฝ่ามือ นิ้วก้อยสั้นงอเข้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่ลักษณะเหล่านี้ไม่ได้ปรากฏในทารกทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม และบางลักษณะอาจพบได้ในทารกทั่วไป ดังนั้น การสังเกตลักษณะทางกายภาพเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอต่อการวินิจฉัย
• พัฒนาการช้า: ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป ทั้งทางด้านร่างกาย สติปัญญา และสังคม เช่น ช้าในการนั่ง คลาน เดิน พูด และเรียนรู้สิ่งต่างๆ

สิ่งสำคัญที่ควรจำ:

การสังเกตอาการและการตรวจคัดกรองต่างๆ เป็นเพียงแนวทางเบื้องต้น การวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมอย่างแน่ชัด จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรมจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หากคุณพ่อคุณแม่มีความกังวลหรือสงสัยว่าลูกน้อยอาจมีภาวะดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำและการตรวจวินิจฉัยที่เหมาะสม การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและรวดเร็ว จะช่วยให้ลูกน้อยได้รับการดูแลและการสนับสนุนที่จำเป็น เพื่อให้สามารถพัฒนาศักยภาพของตนเองได้อย่างเต็มที่