โครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติเป็นโรคอะไร

เหนือกว่า Trisomy 18: การมองลึกเข้าไปในความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นหัวข้อที่หลายคนอาจคุ้นเคยกับคำว่า “กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด” (Edwards Syndrome) แต่เบื้องหลังชื่อเรียกที่คุ้นหูนี้ แท้จริงแล้วซ่อนความซับซ้อนทางการแพทย์และความท้าทายทางจิตใจที่มากกว่าที่เราคิด บทความนี้จะพาไปสำรวจความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 อย่างลึกซึ้ง โดยไม่เพียงแต่จำกัดอยู่แค่กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุด แต่จะมองไปยังความผิดปกติอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 ผิดปกติ เพื่อให้ได้ภาพที่ครบถ้วนและเข้าใจปัญหาได้อย่างรอบด้าน

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18): ความผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุด

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด แทนที่จะมีสองชุดเหมือนปกติ (2 ชุด = 46 โครโมโซม) ผู้ป่วยจะมีสามชุด (3 ชุด = 47 โครโมโซม) การมีโครโมโซมเกินมาจำนวนมากนี้ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์อย่างกว้างขวาง ทำให้เกิดอาการผิดปกติหลากหลาย อาการเหล่านี้อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปรวมถึง:

• ลักษณะทางกายภาพ: ศีรษะเล็กผิดปกติ (microcephaly), คางเล็ก, หูตำแหน่งต่ำ, มือและเท้าปิดงอผิดรูป (clenched hands and feet), นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นหรือมีการเชื่อมติดกัน, หัวใจพิการแต่กำเนิด
• ปัญหาสุขภาพ: ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, ปัญหาการให้นม, ลำไส้อุดตัน, ไส้เลื่อน, ความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ
• พัฒนาการ: ความล่าช้าทางด้านพัฒนาการอย่างเห็นได้ชัด รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา

อัตราการรอดชีวิตของเด็กที่เกิดมาพร้อมกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดต่ำมาก ส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต และแม้ว่าจะมีผู้ป่วยบางรายที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้นานกว่านั้น แต่ก็มักประสบกับความท้าทายทางสุขภาพและพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง

ความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 18:

นอกเหนือจาก Trisomy 18 ยังมีความผิดปกติอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 18 แม้จะพบได้น้อยกว่า แต่ก็ควรได้รับการพิจารณา เช่น:

• การลบส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Deletion 18): เกิดจากการสูญเสียส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 18 ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของส่วนที่หายไป อาจมีอาการคล้ายคลึงกับ Trisomy 18 แต่มีความแตกต่างกันออกไป
• การถ่ายโอนชิ้นส่วนโครโมโซม (Translocation): เกิดจากการที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 18 ไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น อาจไม่แสดงอาการหรือมีอาการที่หลากหลาย ขึ้นอยู่กับการถ่ายโอนของโครโมโซม

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 มักทำได้โดยการตรวจ karyotype ซึ่งเป็นการตรวจสอบโครโมโซมของผู้ป่วย การตรวจนี้สามารถทำได้ทั้งในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด

สรุป:

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน มีผลกระทบรุนแรงต่อสุขภาพและพัฒนาการของบุคคล การเข้าใจความหลากหลายของความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ไม่ใช่เพียงแค่ Trisomy 18 แต่รวมถึง Deletion 18 และ Translocation เป็นสิ่งจำเป็นในการให้การดูแลและการสนับสนุนที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วยและครอบครัว การวิจัยและความก้าวหน้าทางการแพทย์ยังคงดำเนินต่อไป เพื่อให้เราสามารถเข้าใจและจัดการกับความผิดปกตินี้ได้ดียิ่งขึ้น และหวังว่าในอนาคตจะสามารถพัฒนาวิธีการรักษาและป้องกันที่ได้ผลมากขึ้น

หมายเหตุ: บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมสำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและคำแนะนำเฉพาะบุคคล