โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ เกิดจากอะไร

โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ: เจาะลึกสาเหตุและการเกิดดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของผู้ป่วย สาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งโดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม มักพบว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง ภาวะนี้เรียกว่า ไตรโซมี 21 (Trisomy 21)

แล้วอะไรคือสาเหตุที่ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 ผิดปกติ?

ความผิดปกติที่ทำให้เกิดไตรโซมี 21 ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และสเปิร์ม) หรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนหลังจากปฏิสนธิ กระบวนการแบ่งเซลล์ที่ผิดพลาดนี้เรียกว่า นอนดิสจังชั่น (Nondisjunction) ซึ่งหมายถึงการที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์

ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21:

1. ไตรโซมี 21 (Trisomy 21): เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของดาวน์ซินโดรม (ประมาณ 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด) เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่ทำให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งแท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย

2. ดาวน์ซินโดรมชนิดถ่ายทอด (Translocation Down Syndrome): เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไปติดอยู่กับโครโมโซมคู่อื่น (มักเป็นคู่ที่ 14) ถึงแม้ว่าจำนวนโครโมโซมทั้งหมดจะยังคง 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยก็จะมีสำเนาของโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไป รูปแบบนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะได้

3. ดาวน์ซินโดรมชนิดโมเสก (Mosaic Down Syndrome): เป็นรูปแบบที่พบได้น้อย เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิดขึ้นหลังจากมีการปฏิสนธิแล้ว ทำให้มีเพียงบางเซลล์ในร่างกายเท่านั้นที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมชนิดโมเสกมักมีอาการที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยที่มีไตรโซมี 21 ทั่วไป

ปัจจัยเสี่ยงและสาเหตุที่ยังไม่ทราบแน่ชัด:

ถึงแม้ว่าสาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมคือความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ แต่ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างอาจเพิ่มโอกาสในการเกิดความผิดปกตินี้ได้ เช่น:

• อายุของมารดา: ความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุมากกว่า 35 ปี อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ
• ประวัติครอบครัว: หากมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรมชนิดถ่ายทอด (Translocation Down Syndrome) ก็อาจเพิ่มความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบคือ ณ ปัจจุบัน ยังไม่มีปัจจัยภายนอก เช่น พฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อม ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นสาเหตุโดยตรงของดาวน์ซินโดรม ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เป็นกระบวนการที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ และยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิดดาวน์ซินโดรมอย่างแน่นอน

สรุป:

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งนำไปสู่ดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่านอนดิสจังชั่น ทำให้มีสำเนาของโครโมโซมคู่ที่ 21 มากเกินไป แม้ว่าอายุของมารดาจะเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ แต่ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ยังคงเป็นสาเหตุหลักที่ยังไม่สามารถอธิบายได้อย่างสมบูรณ์ การเข้าใจถึงสาเหตุและการเกิดดาวน์ซินโดรมจะช่วยให้เราสามารถให้การสนับสนุนและดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้อย่างเหมาะสมต่อไป