โรคใดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

โรคทางพันธุกรรม: มรดกที่มองไม่เห็นที่ส่งต่อสู่รุ่นต่อไป

การมีบุตรเป็นความปรารถนาของใครหลายคน แต่เบื้องหลังความสุขนั้น อาจแฝงความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ แม้ว่าพ่อแม่จะดูมีสุขภาพแข็งแรงปกติดี แต่ก็อาจเป็นพาหะของยีนที่ก่อโรคโดยไม่แสดงอาการ ส่งผลให้ลูกมีโอกาสได้รับยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่ และเกิดโรคขึ้นได้ บทความนี้จะพาไปสำรวจโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่สามารถถ่ายทอดได้ แม้พ่อแม่จะไม่แสดงอาการ เพื่อให้ทุกคนตระหนักถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร

หลายคนอาจคุ้นเคยกับโรคทางพันธุกรรมที่แสดงอาการชัดเจนในพ่อแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่พบได้บ่อยในประเทศไทย แต่โรคทางพันธุกรรมอีกหลายชนิดกลับแฝงตัวอยู่เงียบๆ โดยพ่อแม่เป็นเพียงพาหะ เช่น โรคหูหนวกบางชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ผู้ป่วยอาจมีอาการหูหนวกตั้งแต่กำเนิดหรือค่อยๆ สูญเสียการได้ยินในภายหลัง และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิด SMA (Spinal Muscular Atrophy) ซึ่งเป็นโรคที่ส่งผลต่อการทำงานของกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลีบ และส่งผลต่อการเคลื่อนไหว หายใจ และกลืน ในกรณีที่รุนแรง อาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก

นอกจากโรคที่กล่าวมา ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมายที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แม้พ่อแม่จะไม่แสดงอาการ เช่น โรค Cystic Fibrosis, โรค Phenylketonuria (PKU), และโรค Tay-Sachs disease เป็นต้น โรคเหล่านี้ล้วนส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรจึงเป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่ลูก การตรวจนี้จะช่วยให้คู่สามีภรรยาทราบว่าตนเองเป็นพาหะของยีนก่อโรคหรือไม่ และมีโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรคเท่าใด ข้อมูลเหล่านี้จะช่วยให้คู่สามีภรรยาสามารถตัดสินใจวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม เช่น การเลือกใช้วิธีการมีบุตรแบบอื่น การเตรียมตัวรับมือกับการดูแลบุตรที่อาจมีความผิดปกติ หรือการเลือกยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่พบความผิดปกติร้ายแรง

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป และเป็นการลงทุนที่คุ้มค่าเพื่อสุขภาพที่ดีของลูกน้อย ปรึกษาแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์เพื่อรับคำแนะนำและข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจคัดกรอง เพื่อสร้างครอบครัวที่แข็งแรงและมีความสุขอย่างแท้จริง