G6PD เป็นกรรมพันธุ์ไหม

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความสำคัญของการตรวจคัดกรอง

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสามารถของเม็ดเลือดแดงในการต่อต้านความเสียหายจากสารออกซิเดทีฟ แม้ว่าจะไม่ได้เป็นโรคร้ายแรงในทุกกรณี แต่สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม การเข้าใจถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งต่อการป้องกันและการรักษา

ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นแบบยีนด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X นั่นหมายความว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X เนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งสองโครโมโซมจึงจะแสดงอาการของโรค แต่ถ้าได้รับยีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวจากโครโมโซม X หนึ่งตัวก็จะกลายเป็นพาหะ ในทางตรงกันข้าม เพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากโครโมโซม X ก็จะแสดงอาการของโรคทันที

จากลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ มารดาที่เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกชายได้ โอกาสที่ลูกชายจะได้รับยีนที่ผิดปกติและเป็นโรคจึงมีถึง 50% ส่วนลูกสาวจะมีโอกาสเป็นพาหะเช่นเดียวกับมารดา มีโอกาส 50% เช่นกัน

อย่างไรก็ตาม การเป็นพาหะไม่จำเป็นต้องแสดงอาการโรคพร่องเอนไซม์ G6PD อาการของโรคนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการพร่องเอนไซม์ อาจพบอาการรุนแรง เช่น ภาวะโลหิตจางจากการทำลายเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว หรืออาการที่ไม่รุนแรงอาจไม่แสดงอาการใดๆเลย การตรวจหาภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง

การตรวจคัดกรองโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ แพทย์จะสามารถประเมินความเสี่ยงและให้คำแนะนำการตรวจที่เหมาะสมแก่ผู้ที่มีประวัติครอบครัว หรือผู้ที่สัมผัสกับอาหารและยาที่มีศักยภาพในการกระตุ้นอาการ หรือผู้ที่มีอาการที่อาจเกี่ยวข้อง การตรวจที่เหมาะสมประกอบด้วยการตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD ในเลือด การตรวจคัดกรองนี้สามารถช่วยในการระบุผู้ป่วยที่อาจมีภาวะนี้และช่วยให้สามารถรับการดูแลรักษาที่เหมาะสมได้

การรู้และเข้าใจถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคพร่องเอนไซม์ G6PD รวมถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรอง จะช่วยให้ทั้งผู้ป่วยและบุคลากรทางการแพทย์สามารถวางแผนการดูแลและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้อย่างมีประสิทธิภาพ และเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้