Quelle maladie quand on a trop de ferritine ?

L’excès de ferritine : l’hémochromatose, une maladie complexe à diagnostiquer

Un taux élevé de ferritine, la protéine responsable du stockage du fer dans l’organisme, est souvent synonyme de surcharge en fer. L’hémochromatose, une maladie génétique relativement fréquente, est souvent évoquée dans ce contexte. Cependant, la ferritine, bien qu’indicateur important, ne suffit pas à poser un diagnostic d’hémochromatose. Se fier uniquement à ce marqueur peut conduire à des diagnostics erronés et retarder la prise en charge d’autres pathologies.

L’hémochromatose se caractérise par une absorption excessive du fer alimentaire, conduisant à une accumulation progressive et toxique de ce métal dans différents organes, notamment le foie, le pancréas, le cœur et les articulations. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des complications graves comme la cirrhose, le diabète, des problèmes cardiaques et articulaires.

Si une ferritine élevée est un signe d’alerte, d’autres paramètres biologiques sont essentiels pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose. Le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST), protéine chargée du transport du fer, est crucial. Un CST élevé, souvent supérieur à 45%, associé à une ferritine élevée, oriente fortement vers l’hémochromatose. Le dosage du fer sérique est également important.

De plus, l’identification des mutations génétiques impliquées dans l’hémochromatose, notamment les mutations C282Y et H63D du gène HFE, est indispensable pour confirmer le diagnostic. La présence de ces mutations, en particulier la mutation C282Y à l’état homozygote, est hautement suggestive de la maladie.

Il est important de souligner que l’hyperferritinémie, c’est-à-dire un taux élevé de ferritine, peut avoir d’autres origines que l’hémochromatose. Des inflammations, des infections, certaines maladies chroniques (comme les maladies du foie non liées à la surcharge en fer), voire certains cancers, peuvent également entraîner une augmentation de la ferritine. Dans ces cas, l’augmentation de la ferritine est une réaction de l’organisme à l’inflammation et ne reflète pas une surcharge en fer réelle. Le CST et le fer sérique sont alors généralement normaux ou peu augmentés.

Enfin, certains facteurs liés au mode de vie, comme une consommation excessive d’alcool ou de suppléments de fer, peuvent également influencer le taux de ferritine. Un bilan approfondi, incluant un interrogatoire médical complet et des examens complémentaires, est donc indispensable pour déterminer la cause d’une hyperferritinémie et mettre en place une prise en charge adaptée. Ne pas se contenter d’un seul dosage de ferritine est crucial pour éviter les erreurs de diagnostic et garantir une prise en charge optimale.