Onko down perinnöllistä?

Onko Downin syndrooma perinnöllinen?

Downin syndrooma on yleinen kromosomivaurio, joka vaikuttaa syntyneiden lasten kehitykseen. Monet ihmiset ihmettelevät, onko se perinnöllinen sairaus. Vastaus on ei, Downin syndrooma ei ole perinnöllinen.

Se johtuu hedelmöittymisen aikana tapahtuvasta kromosomivirheestä, eli trisomiasta 21. Tavallisesti ihmisen soluissa on 46 kromosomia, mutta Downin syndroomassa on 47 kromosomia. Tämän poikkeaman syy on epäselvä, eikä sitä voida jäljittää yksittäiseen geenivirheeseen tai perinnöllisen tekijän kautta.

Riski Downin syndrooman esiintymiselle kasvaa vanhempien iän myötä. Naiset 35 ikävuoden jälkeen ja miehet 45 ikävuoden jälkeen ovat erityisen alttiimpia tämän kromosomivaurion aiheuttamiselle lapselleen. Tämä johtuu siitä, että hedelmöityksen yhteydessä munasolujen ja siittiöiden kromosomit voivat jakautua virheellisesti. Tämän virheen todennäköisyys lisääntyy iän myötä.

Suomessa Downin syndroomaa esiintyy noin 3000 henkilöllä, joka edustaa tiettyä osaa maan väestöstä. Tämä osoittaa, että vaikka ikä vaikuttaa riskiin, kyseessä on aina sattumanvarainen tapahtuma ja Downin syndrooma ei ole perinnöllisen tekijän seurausta.

On tärkeää muistaa, että Downin syndrooma on vaihtelevuutta tuova tilanne. Vaikka se voi tuoda mukanaan haasteita kehityksen eri vaiheissa, se ei määrittele yksilön arvoa. Varhainen tuki ja tukipalvelut auttavat lapsia ja aikuisia elämään täyttä ja merkityksellistä elämää Downin syndrooman kanssa. Lisäksi, kun tietoa Downin syndroomista on helposti saatavilla ja sen perinnöllisyys ymmärretty, voimme tarjota tukea ja tietoa vanhemmille sekä yhteisölle.